SNP 和 SNV 都是单碱基的突变,但是SNP 是多了一个频率属性的SNV,比如在群体中1%以上。 biallelic and multiallelic biallelic 表示在基因组的某个位点上有两个等位基因,即可以有一个突变等位基因。换句话说这个位置上可能存在一个和参考基因组相同的碱基和一个和参考基因组不同的碱基或者是一个deletion。 multiallel...