VAF是Variant Allel Frequency的缩写,通常称之为变异等位基因频率, 计算公式如下 从公式上看,描述的是突变的allel对应的reads数目占该位点所有read数目的比例,在VCF文件中,通常以AD这个字段表示allel的测序深度,多个allel的测序深度用逗号连接,DP表示该位点总的测序深度, 举例如下 AD...
VAF是Variant Allel Frequency的缩写,通常称之为变异等位基因频率, 计算公式如下 从公式上看,描述的是突变的allel对应的reads数目占该位点所有read数目的比例,在VCF文件中,通常以AD这个字段表示allel的测序深度,多个allel的测序深度用逗号连接,DP表示该位点总的测序深度, 举例如下 代码语言:javascript 复制 AD=4,8DP=...
VAF，全称为Variant Allele Frequency，是生物信息学中衡量基因组变异频率的关键参数。它定义为在某个基因座上，支持突变或替代碱基的reads覆盖深度占总覆盖深度的比例。在VCF文件中，我们通过DP（Total Depth，总覆盖深度）和AD（Allele Depth，变异等位基因深度）来计算VAF，公式为：VAF = Allele Depth /...
vaf是什么意思VAF有多种含义,其解释取决于具体的领域和上下文。总体来说,VAF可以是“Variance Accounted For”(差异说明)的缩写,在学术科学领域用于统计分析;也可以是“Variant Allele Frequency”(变异等位基因频率)或“Variant Allele Fraction”(变异等位基因分数)的缩写,在生物学和医学...
VAF的全称是Variant Allele Frequency(变异等位基因频率)或Variant Allele Fraction(变异等位基因分数)。简单来说就是在基因组某个位点支持alternate/mutant allele的reads覆盖深度占这个位点总reads覆盖深度的比例。以VCF文件中的字段为例,其中DP代表Total Depth,AD代表Allele Depth,因此VAF的计算就是: ...
5. SNV(single-nucleotide variant):单核苷酸变异, 是基因组上部分区域发生的点突变。SNV是肿瘤基因组变异最常见的类型。 6. MaxAF / MSAF(maximum allele fraction / maximum somatic allele frequency):最大变异丰度, 或最大体细胞基因变异频率, 是指在组织、血浆等类型样本中, 所...
VAF的全称是Variant Allele Frequency(变异等位基因频率)或Variant Allele Fraction(变异等位基因分数)。简单来说就是在基因组某个位点支持alternate/mutant allele的reads覆盖深度占这个位点总reads覆盖深度的比例。以VCF文件中的字段为例,其中DP代表Total Depth,AD代表Allele Depth,因此VAF的计算就是: VAF=Allele DepthTo...
本领域技术人员可以理解,在母体血浆等位基因背景下,可以根据胎儿突变型等位基因的丰度确定胎儿的基因型,具体遗传模式如下,其中,突变型等位基因频率为vaf(variantallelefrequency),母体外周血中母体突变型等位基因突变频率为vaf_maternal,胎儿浓度(胎儿丰度)为ff(fetalfraction),0.5ff为胎儿浓度的0.5倍: 1、对于父母携带同...
新一代测序(NGS)灵敏度和重现性的提高使低于常规的低负荷TP53 mut(变异等位基因频率(Variant Allele Frequency,VAF):5~10%)能够被可靠地检出。随着技术的进步,欧洲CLL研究倡议(ERIC)建议——取消TP53变异的特定VAF临界值设定(Malcik...
但假如取的样品只有50%的肿瘤细胞而另外50%为正常细胞的情况,则Variant Allele Frequency主要分布于0、0.4、0.6、1。肿瘤的纯度越低的情况下,位于中间的VAF因为其本身的波动性越不容易区分开来。 其实目前的情况下有一款基于半导体芯片的细胞分选仪器DEParray,他能根据肿瘤细胞的抗体抗原反应或者肿瘤细胞本身的形态等...