USH2又分为USH2A、ADGRV1、WHRN这三种基因型,USH2A基因突变可导致遗传性耳聋及视网膜色素变性症状,亦可仅导致视网膜色素变性(RP39)而不伴听力损失。这个小朋友就是USH2A基因突变致视网膜色素变性伴听力损失。 02USH2A基因突变临床表型特征及相关检查USH2A基因突变患者听力损失特征发病平均年龄5.9岁听力损失程度中-重度听力损失
通常,USH2A的无义突变、移码突变或典型剪接位点突变,不论是双等位基因还是与一个错义等位基因结合,都与Usher综合征II型相关,而两个错义变化的组合通常导致非综合征性RP。Usher综合征患者的听力表型可以通过提供助听器或人工耳蜗部分补偿。然而,目前还没有针对USH2A突变所导致的视力逐渐丧失的治疗方法。 对于视网膜感光...
目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用全外显子组测序技术对患儿进行检测,并用Sanger测序技术对疑似致病变异及患儿...
PAGE 13 PAGE 13 摘要 USH2A基因突变是引起Usher综合征二型的主要原因之一,也可导致视网膜色素变性39型。为了识别新的突变并深入了解USH2A在中国遗传性眼科疾病患者中的变异频谱,对受试的4348名遗传性眼科疾病患者及4052名家庭成员的血液使用基于特定面板的靶向外显子测序方法对DNA进行检测,最终得到771种USH2A基因的...
Usher综合征2型一家系USH2A基因新突变 硕士研究生:程萌 导师:**民教授 郑州大学第一附属医院眼科 河南郑州450052 摘要 背景与目的 Usher综合征(USH)又称感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征,是常染 色体隐性遗传的疾病,发病率为3.2~6.2/100,000人,特点为感音神经性耳 ...
Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析
采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA。选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点。聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点。 结果DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459...
结论 USH2A基因突变是导致USH2和非综合征性RP的主要原因;不同突变位点影响蛋白质翻译和合成,导致不同临床表型。 引用本文: 施晓萌, 李亚, 谢坤鹏, 游雅, 雷博. 2型Usher综合征和视网膜色素变性家系USH2A基因突变及临床表型分析. 中华眼底病杂志, 2020, 36(3): 178-183. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-...
摘要 目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资...展开更多 Objective To investigate the phenotypes and USH2A gene mutation in children with Usher ...
2. USH2A基因突变致非综合征性视网膜色素变性的临床表型分析 3. 一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变 4. 视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析 5. 先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析 6. Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究 7. 甲状腺激素抵抗综合征家系基因...