去年做的基因检测,今天和老公来上海第一人民拿基因检测报告了,他的致病基因为USH2A,是因为他父母同时携带这个基因。医生告诉我们,他这种情况,属于隐性遗传,只要我检测没有这个基因,就不会遗传给孩子。这个基因携带概率为千分之一。另外,他这种情况以后会伴随听力下降。今天,听到的算有好消息,也有坏消息。有同样基因携带的RP朋友吗?希望一起交流下。#视
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为USH2A相关疾病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,USH2A相关疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了USH2A相关疾病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎...
USH2A相关疾病是英文USH2A-Related Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做IHPRF2 infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-2;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止USH2A相关疾病在后代或者二胎中的出现。
佳学基因对王凯的血液样本进行了全面的致病基因分析,基因解码显示结果显示,王凯USH2A基因存在两处杂合突变,该突变导致USH2A基因编码蛋白不完整,从而影响其功能,是Usher综合征的致病性基因,经验证,王凯的父母分别携带一个基因突变,这两个突变...