其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3,患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症; UGT1A1(-3156G>A)基因型的患者,有50%在伊立替康治疗后出现副作用,而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副负责。UGT1A1*6(G221A)位点发生突变时,酶活降低49%。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗...
UGT1A1与依立替康的代谢 UGT1A1与依立替康的代谢 尿苷二磷酸葡糖醛酰转移酶（UGTs)UGTs是由内质网装配的跨膜蛋白，具有组织特异性。能催化多种内源性和外源性的可溶性脂质葡糖醛酸化，增加底物的极性，使其更好的被从体内清除。人类的UGTs被分为UGT1，UGT2两个家族。编码UGT1家族的基因复合体在染色体2q37上...
UGT1A1G-3156AUGT1A1*1A(TA)6TAAA(TA)7TAAA(TA)5TAAA(TA)8TAA启动子区 UGT1A1*28UGT1A1*33 UGT1A1 UGT1A1*34 UGT1A1*6UGT1A1*27UGT1A1*29 211G>AEXON686C>A1099A>C GenetMed2009:11(1):21–34 不同人群的发生基因型或突变概率略有不同！6 伊立替康肝脏代谢途径及酶与基因的关系 UDP-...
本发明提供一种检测试剂盒,以UGT1A1*60(‑3279T/G),UGT1A1*93(‑3156G/A),UGT1A1*28(‑53 6/7)及UGT1A1*6(211G/A)这四个位点为检测对象,以分子信标探针荧光定量PCR为基础,对上述4个基因位点进行基因分型检测。本发明一次性检测出四个位点,大大节约了成本,为临...查看全部>> ...
D Cheng1, Q Kuang1, G Liu1,3,4,6 and W Xu1,4,5,6 A meta-analysis in Caucasians was conducted to investigate the possible association of uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT) 1A1 gene polymorphisms with irinotecan (IRI)-induced neutropenia and diarrhoea in colorectal cancer (CRC...
[0026] 用于 UGT1A1*60(_3279 T > G) ;UGT1A1*93(-3156 G > A)检测的引物为: [0027] SEQ NO. 5 :5' -TCTAGTTACATAACCTGAAACCCGG-3' [0028] SEQ NO. 6 :5, -TTGCTCTCAAAACTCTGGG-3,; [0029] 用于对人基因组DNA进行检测的通用引物为: ...
包括启动子区域TATA盒的TA插入突变[A(TA)7TAA] ,c.-85-83insCAT,c.-3156G>A, Gilbert 综合征(GS) c.-3279T>G,以及1号外显子的错义突变c.211 G> A ,c.686C>A,c.1091C>T, c.488- 491dupACCT和4号外显子的c.1456T>G。 常见的致病突变是位于UGT1A1基因的2-5号外显子的错义突变和无义...
（UGT1A1*28），以及1号外显⼦的错义突变c.211 G> A（p.G71R）（UGT1A1*6）；其中UGT1A1*28在⾼加索⼈、⾮洲⼈较为常见，⽽UGT1A1*6在亚洲⼈群⽐较多见。其他较为常见的突变还有位于苯巴⽐妥反应元件(phenobarbital responsive enhancer module, PBREM)的c.-3156G>A和c.-3279T>G，...
其他较为常见的突变还有位于苯巴比妥反应元件的c.-3156G>A和c.-3279T>G,1号外显子的错义突变c.686C>A(p.P229Q),以及分别位于4号、5号外显子的错义突变c.1091C>T(p.P364L)、c.1456T>G(p.Y486D)。需指出的是,c.-3279T>G单独突变并不足以引起GS,其往往与UGT1A1*28共同作用导致GS。对上述...
1.一种用于指导伊立替康类化疗药物个体化治疗的UGT1A1联合基因位点荧光检测试剂盒,其特征在于,使用所述试剂盒进行PCR扩增时,扩增阶段反应在一个复合扩增反应体系中同时扩增UGT1A1*60(-3279G>A);UGT1A1*93(-3156T>A);UGT1A1*28(-536/7)及UGT1A1*6(211G>A)4个基因位点; 其中,用于UGT1A1*28(-536/...