Turner综合征(Turner syndrome, TS)又称性腺发育不全或女性卵巢发育不全综合征,是常见的性染色体疾病,是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失,或X染色体结构异常所致。 占女性新生儿的1/5000。99%的特纳综合征均在早孕期自然流产,约占早孕期自然流产...
(一)Turner综合征(Turner syndrome, TS)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,指患者染色体核型有一条完整的X染色体,另一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常。 (二)临床主要表现为生长落后、躯体畸形、性腺发育不良、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等,临床表型...
特纳综合征(Turner Syndrome) 什么是特纳综合征? 特纳综合征(TS)是一种只影响女孩和妇女的疾病。患有特纳综合征的女孩们都有相似的特征,包括身材矮小,缺乏青春期的性发育及蹼颈。特纳综合征影响2000至2500分之1 的活产女婴。大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康,富有成效的和愉快的生活。 特纳综合征的体征...
(一)Turner综合征(Turner syndrome, TS)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,指患者染色体核型有一条完整的X染色体,另一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常。 (二)临床主要表现为生长落后、躯体畸形、性腺发育不良、不能生育等,还可伴发一系...
Turner综合征(TurnerSyndrome,TS)•先天性卵巢发育不全综合征，Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。•全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。•唯一的出生后能存活的完全单体病人。•最常见的人类染色体异常疾病之一。•发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万 UlrichO.AmJHum...
Turner综合征(TurnerSyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征。全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。唯一的出生后能存活的完全单体病人。最常见的人类染色体异常疾病之一。发病率为：1/2000～1/2500活产女婴。UlrichO.AmJHumGenet,1949,1:179TurnerHH.Endocrinology,1938,23:566-574 Turner综合征的...
先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）先天性卵巢发育不全综合征，也被称为Turner综合征（TS）。这...
近日,新疆医科大学第四附属医院(自治区中医医院)生长发育门诊祁燕主任医师为3例特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者确诊并实施诊疗。 患儿,女,10岁11个月,2023年3月11日因身材矮小前往生长发育门诊就医,经询问病情并查体:患儿系31周剖宫产(第二胎第二产),出生时身长41cm,体重1.7kg;混合喂养,出牙坐爬行走与同龄...
1、.,Turner综合征,2008-8,.,Turner综合征(Turner Syndrome,TS),又称先天性卵巢发育不全综合征。 全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。 唯一的出生后能存活的完全单体病人。 最常见的人类染色体异常疾病之一。 发病率为:1/20001/2500活产女婴。,Ulrich O. Am J Hum Genet,1949,1:179 Turner ...
特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不良综合征美国医师Turner在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致患者卵巢被条索状纤维组织所取代,雌激素分泌不足,导致第二性征不发育和原发性闭经,此外还有身材矮小、内分泌异常及躯体畸形等多种临床表现。 特纳综合征的...