别名:①先天性卵巢发育不全综合征;②卵巢侏儒症;⑧卵巢发育不全综合征;④生殖腺侏儒;⑤性腺发育不良(XO)综合征;⑥性腺性机能不全;⑦单体型(Monosomy)X综合征;⑧Bonnevie-Ullrich综合征;⑧Morgagni-Turner-Albright综合征;⑩Noonan综合征;⑪Schereshevkii-Turner综合征;⑫Turner-UII-rich综合征;⑬AlbrightⅡ综合...
Turner综合征是一种相对常见的综合征,身材矮小及第二性征发育不良是Turner综合征患者的最常见临床表现。临床上大部分Turner综合征患者直到10岁后才被诊断。因为Turner综合征的异常涉及人体的多系统和器官,所以,在明确Turner综合征的诊断后需进行相关系统,如心脏、甲状腺、肾脏的筛查,并在其后长期的随访过程中,结合患儿...
(一)Turner综合征(Turner syndrome, TS)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,指患者染色体核型有一条完整的X染色体,另一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常。 (二)临床主要表现为生长落后、躯体畸形、性腺发育不良、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等,临床表型...
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。 Turner综合征主要临床特征为:身材矮小、性发育不良,包括原发性闭经、乳房不发育等。患者还可能有特殊的躯体特征,如颈短、肘外翻、多痣等。心血管异常、自身免疫性疾病等也是常见的并发...
一般而言,Turner综合征是一种染色体异常疾病,通常表现为女性患者的身高矮小、性腺发育不全和某些先天性心脏病。 Turner综合征的发病原因主要与染色体结构或数量的异常有关。患者体内通常缺少一条X染色体或X染色体存在部分缺失,导致基因表达异常。该病还可能与遗传因素、环境因素等有关。Turner综合征的临床表现多样,除了身高...
特纳综合征(Turner综合征)是由于X染色体缺失或结构异常所致的一种较为常见遗传性疾病,又称为先天性卵巢发育不全。1938年由Turner首次详细描述和总结并正式命名。这一疾病的患者均为女性。特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一,在活产女婴中约占1:2500~5000。实际上,X染色体缺失的胚胎本身...
别名:①先天性卵巢发育不全综合征;②卵巢侏儒症;⑧卵巢发育不全综合征;④生殖腺侏儒;⑤性腺发育不良(XO)综合征;⑥性腺性机能不全;⑦单体型(Monosomy)X综合征;⑧Bonnevie-Ullrich综合征;⑧Morgagni-Turner-Albright综合征;⑩Noonan综合征;⑪Schereshevkii-Turner综合征;⑫Turner-UII-rich综合征;⑬AlbrightⅡ综合...
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致的疾病。 Turner综合征主要发生在女性,患者通常身材矮小,第二性征不发育,包括乳房不发育、无阴毛和腋毛等。还可能有颈蹼、肘外翻、发际低等特殊的身体特征。在智力方面,多数患者智...
Turner综合征又名先天性卵巢发育不全,发生率约占活产女婴的1/5000~1/2000。主要是由于单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。 临床上Turner综合征患者的主要症状体征如下: ①身材矮小为本病最恒定的特征,一般低于150cm;②智力低下;③生殖器与第二性征不发育:患者外生殖器呈...
一种特殊类型的矮小——Turner综合征 该病是人类唯一能生存的单体综合征,又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。本病由Turner于1938年首先报道,故称为Turner综合征。 一、病因与发病机理: 1959年Ford等证实该病是因性染色体呈单体性所致。Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中...