ctDNA最常见于TP53基因和KRAS基因,分别为27例患者中有46个突变和12例患者中有12个突变。 图3 采用TIA方法,如果ctDNA低拷贝数(1-2拷贝数)或MAF低于液体活检NGS设定的阳性阈值0.065%,可参考肿瘤组织谱,确认为肿瘤来源的ctDNA。通过TIA,...
采用TIA方法,如果ctDNA低拷贝数(1-2拷贝数)或MAF低于液体活检NGS设定的阳性阈值0.065%,可参考肿瘤组织谱,确认为肿瘤来源的ctDNA。通过TIA, 未经治疗样本的ctDNA检出率从39%(28/71)提高到56%(40/71),接受NAT患者的ctDNA检出率从31%(23/74)提高到36%(27/74)(图3a-c)。与NAT后采集的样本相比,未经治疗组...
这份报告的优势在于,对同一例患者在多个随访时间点同时进行了tumor-informed和tumor-agnostic的ctDNA-MRD检测,这是一种独特的情况。值得一提的是,用于晚期/转移性的NGS液体活检平台与ctDNA-MRD检测的液体活检平台不同,而且灵敏度较低,晚期/转移性的NGS液体活检平台在商业上更容易获得,但一定要注意与ctDNA-MRD液体活...
对于术后未呈现明显复发迹象的患者，其血浆中肿瘤来源的ctDNA含量一般极低，因此MRD检测的核心技术需往广度（ctDNA Panel对个体患者突变位点的覆盖程度）、深度（测序的深度）及精度（降噪能力）三个方向进行发展，以保证MRD结果的准确性。Tumor-informed法是指先对肿瘤组织进行NGS测序，找出肿瘤特有的克隆性单核苷酸变异...
本文将简单回顾上述研究中ctDNA检测的湿实验环节,并对该研究中使用的ctDNA检测方案-“Safe-SeqS”的技术发展进行梳理。 如图1所示,该研究采用Tumor-Informed方案开展MRD检测,通过15-Gene Panel对患者的FFPE样本进行靶向高通量测序,筛选体细胞突变位点;采集30-60mL血液...
ctDNA clearance outperformed other factors associated with EFS in multivariate analysis (HR: 49.76, 95% CI:1.1-2225.6, p=0.044). Finally, ctDNA clearance predicted complete response (CR)/no evidence of disease (NED) on average 97 days (range: 0-14.7 months) ahead of...
Table 1. Key requirements for a ctDNA assay suitable for MRD detection 表1. 适用于 MRD 检测的 ctDNA 检测的关键要求 05 两种MRD检测方法在早期结直肠癌中的临床应用 1. The evidence reflects the intended use population 1. 证据反映了预期使用人口 ...
Introduction: Tumor-informed, mutation-based approaches for the detection of circulating tumor DNA (ctDNA) are among the most common and widely used ctDNA detection approaches. To identify the mutations to be used as ctDNA targets, tumor tissue is often mutation-profiled using broad panel ...
(range 20-716) and TN assay predicted 37% (11/30) at 282 days (range: 20-634).Conclusion: Patient-specific tumor-informed ctDNA-based postoperative monitoring enables risk stratification at early postoperative settings better than fixed panel, which paves an alternative strategy in the ...
这项研究首次采用肿瘤先验(Tumor-informed)深度测序技术路线检测骨肉瘤患者血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA),发现ctDNA检测可用于监测骨肉瘤的微小残留病灶(MRD),比传统影像检查更早发现肿瘤复发与转移,为指导骨肉瘤精准治疗提供了重要监测手段。我们通过83例骨肉瘤患者的全外显子测序数据发现,骨肉瘤患者的肿瘤突变存在极高...