1 Two genes are responsible for tuberous sclerosis: TSC1 on chromosome 9q34 (which encodes the protein hamartin) and TSC2 on chromosome 16p13.3 (which encodes the protein tuberin). Effective treatment is now available for some of the manifestations of TSC, therapy that specifically targets the ...
结节性硬化(Tuberous Sclerosis , TS)又名BoumeviIle综合征,属神经皮肤综合征,是常染色体显性遗传性多器官受累疾病,致病基因是TSC-1和 TSC-2 基因,TSC 基因突变引起TSC-1/TSC-2 复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白去抑制,从而导致蛋白合成、...
结节性硬化(Tuberous sclerosis) 结节性硬化又称Bourneville综合征/病、Pringle综合征/病、对称性皮脂腺瘤或面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑,早年Virchow首先于1860年在大脑皮质发现硬结,后由Pringle和Bourneville于1880年做了详细报道,本征是指以累及多器官部位,如脑、视网膜、心...
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色显性遗传病。该病最早由Bourneville命名,故亦称为Bourneville病。其典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。除骨骼肌、周围神经及脊髓外,分化于3个胚层的组织或器官均可被...
结节性硬化(Tuberous sclerosis) 结节性硬化又称Bourneville综合征/病、Pringle综合征/病、对称性皮脂腺瘤或面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑,早年Virchow首先于1860年在大脑皮质发现硬结,后由Pringle和Bourneville于1880年做了详细报道,本征是指以累及多器官部位,如脑、视网膜、心、肾、皮肤的错构瘤生长为特征的神经与皮肤...
论坛导读:结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,1835年Recklinghausen首次系统描述TSC临床症状,1880年Bournevile首次记录TSC临床病理特征,又称Bourneville病。TSC属于慢性罕见病,是一种累及多系统的常染色体...
病理特征为发生于多个器官的错构瘤或结节,如皮肤、脑、肾、心、脾、骨、肺、胃肠系统等。脑部的病理特征为:室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内异位细胞团及灶性脱髓鞘。病变以大脑最 常见,亦可累及小脑和脑干。结节多发,大小不等,质地较硬,绝大多数钙...
Tuberous sclerosis, autosomal dominant disorder marked by the formation of widespread benign tumors throughout the body. This disease has a well-established molecular link, which stems from defects or mutations in either of two genes—TSC1 or TSC2—that
【wiki】结节性硬化症(英语:tuberous sclerosis complex,缩写作 TSC)是一种罕见的多系统先天性疾病,会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤,因此病患可能出现癫痫、发育迟缓或者脸上皮脂腺瘤等症状。本病在每十万人中,约有7至12人发病。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以全身各系统的错构瘤样增生为主要特征,以面部血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退为主要临床表现。该病具有遗传异质性,其致病基因分别为TSC1和TSC2基因,两者均为肿瘤抑制基因,分别编码错构瘤蛋白(hamartin)和马铃薯球蛋白(tuberin)。