摘要 本发明公开一种TTK基因的用途,用于制备诊断肝癌的产品。本发明还公开了一种用于诊断肝癌的试剂盒,该试剂盒包含特异性针对TTK基因的引物或探针,或包含特异性结合TTK蛋白的抗体。本发明的TTK基因,可作为诊断肝癌的特异标志基因,使肝癌诊断更加准确、快速。新闻...
Zttk综合症是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无有效治疗方法。然而,基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。基因检测可以通过分析患者的DNA样本,检测特定基因的突变或变异。 基因检测通常由专业的遗传学家或遗传咨询师进行。检测过程包括收集患者的DNA样本,通常是通过唾液或血液样本。然后,实验室将对样本...
宝宝3个月，初步判断肌张力低，做了基因检测，报告显示宝宝是zttk综合症基因几遍目前没有特殊的治疗...
zttk综合征是一种罕见疾病根据目前研究其表面SON基因功能丧失变异是导致疾病发生的主要原因。 zttk综合征是一种罕见疾病可以通过全外显子测序技术(WES)诊断,目前在国外数据库收录了61例ZTTK患者而国内罕见报道,且没有有效的治疗方法可以治疗这种疾病,因此,对于zttk综合征要在妊娠期间积极预防为主。 审编医生 李婷婷...
结果患儿SON基因为新发致病性杂合变异:c.6141del,结合临床表型,诊断为ZTTK综合征。回顾性分析已报道的78例ZTTK综合征患者临床资料,该病主要临床特征为发育迟缓、智力残疾、面部畸形、脑部、肌肉骨骼系统等器官的异常等,其中SON蛋白N端至p.1392与p.1393至C末端变异组脑白质异常、听力障碍及复发性中耳炎表型差异有统...
目的分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征. 方法回顾分析1例ZTTK综合征患儿的临床资料. 结果患儿,男,3岁,表现为运动发育迟缓、智力异常,脑电图异常,头颅磁共振成像示胼胝体发育不良.二代测序发现患儿SON基因3号外显子存在c.5753-5756 del(p.Val 1918 GlufsTer 87)杂合变异.Sanger验证发现患儿...
2021doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.11.007SON 基因变异致 ZTTK 综合征 1 例报告贠国俊1 王景刚 1 李庆云 1 郭莹莹 21.深圳市儿童医院康复科(广东深圳 518037);2.佳木斯大学康复医学院(黑龙江佳木斯 154007)摘要: 目的 分析由SON基因变异引起ZTTK综合征的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例ZTTK综合征...
目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点.方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料.应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证.结果 3例患儿,年龄10个月~...
分析比较两种TTK亚型HCC 肿瘤微环境(TME)中的浸润免疫细胞组成差异。TIDE分析预测患者的免疫治疗反应。 4. 肝癌中的TTK模式与代谢微环境的相关性 基于GSVA对TCGA-LIHC数据集的富集分析,发现两种TTK聚类在代谢途径存在显著差异。 接下来,亮点来了!作者提取糖酵解和胆固醇生成基因,并用它们将HCC分为四种代谢亚型:静止型...
MERRF综合征又称为___肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病___。这种综合征的一种线粒体基因突变正式名称为MTTKMERRF8344G,其中MT表示___mtD-NA突变___,T代表___tRNA基因___,K表示___赖氨酸___,MERRF描述___临床特征的疾病字母缩略词___,8344G表示___在核苷酸8344位置的鸟嘌呤的变异___. 相关知识点: 试题...