儿童做基因检测中的TSC1和TSC2,是指结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)相关的两种基因突变类型。这两种基因突变都可能导致结节性硬化症的发生,这是一种多系统受累的遗传病。简单来说,就是基因出了问题,可能会影响到孩子的多个器官和组织,比如脑、眼睛、心脏等。TSC1和TSC2的突变会导致不同的临床表现,...
TSC1和TSC2基因突变对应的各个系统表现区别是什么?, 视频播放量 248、弹幕量 0、点赞数 2、投硬币枚数 4、收藏人数 4、转发人数 0, 视频作者 bili_1720127830, 作者简介 ,相关视频:结节性硬化TSC1和TSC2基因突变迷走神经刺激术的疗效区别是什么?,TSC1和TSC2突变在身体
对有家族史的TSC1和TSC2基因突变患者比较后发现TSC1的鲨鱼皮斑改变更多见。 没有基因突变的患者在各个方面都较其它的轻。 男性患者较女性患者来说智力低下的更多,面部血管纤维瘤更多,视网膜疾病更多,牙龈纤维瘤更多。 基因突变类型中最多见的是移码突变,第二是无义突变。移码突变通俗理解为在正常的基因序列中插入...
仅在TSC2患者中发现没有家族史的患者比有家族史的患者的癫痫发作更多,室管膜下结节更多。而对于没有家族史的TSC1和TSC2基因突变患者比较后发现TSC1的肾脏疾病更少。对有家族史的TSC1和TSC2基因突变患者比较后发现TSC1的鲨鱼皮斑改变更多见。 没有基因突变的患者在各个方面都较其它的轻。 男性患者较女性患者来...
TSC1基因突变患者表现出较好的智力水平，较少的肾血管平滑肌瘤和视网膜晶状体瘤症状，以及较多的鲨鱼皮斑现象。而TSC2基因突变与TSC1相比，在智力和系统改变方面并没有显著的差别。对有无家族史的TSC1和TSC2患者进行分析，发现TSC2中无家族史的患者癫痫发作频率更高，室管膜下结节更多。而TSC1的无家族...
导致结节性硬化的基因一般为TSC1和TSC2基因突变,临床上一般认识是TSC2基因突变患者的脑电图更局灶,核磁显示结节更大、更多,各个系统的症状更重。但是TSC1和TSC2对手术预后的影响目前还不是很清楚,我科对接近一百例患者进行统计后发现TSC1和TSC2基因突变的患者的手术效果无明显差异。
TSC1/2 这两个基因有没有出现突变，这个病是因为这两个基因的突变导致的，属于常染色体显性遗传病，也...
分类号:R758.5密级:公开单位代码:10427学号:2010010384浠却乒争硕士学位论文结节性硬化症致病基因TSC1和TSC2研究生姓名导师姓名**(领域)所在学院申请学位级别答辩时间突变位点检测尤家宝张福仁皮肤病与性病学羹.南…兰苎医学与生命科学学院山东省医学科学院’。’一’医学硕士2013年5月 ...
关键词:TSCl,TSC2,内质网应激反应,内质网压力,thapsigargin,tunicamycin, MGl32,细胞凋亡,未折叠蛋白反应,eIF2Q,ATF6,ATF4,CHOP,XBPl,自噬,Rheb, mTORCI,雷帕霉素,Raptor,S6K,结节性硬化,肿瘤 浙江大学博士学位论文 Abstract Abstract TSC1andTSC2tumor suppressors inhibitcell growth.Loss—of-function mutationsof...
导读:恶性血管周围上皮样细胞肿瘤是一种罕见的侵袭性肉瘤,经常存在TSC1和/或TSC2基因突变,导致mTOR通路激活,这是治疗该病的合理靶点。Fyarro是一种与人血清白蛋白结合的mTOR抑制剂。目前,其是该病晚期患者唯一获FDA批准的治疗方案,在获批不久后纳入了《NCCN指南》作为该病的唯一首选治疗方案。