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室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)是一种良性脑肿瘤,发生在 5-20% 被诊断患有结节性硬化症(TSC)的患者中——这是主要的诊断标准。鉴于SEGA与这种疾病的独特关联,患者存在SEGA通常促使临床将TSC视为一种可能的诊断。通常,只需满足一个额外的主要标准或两个次要标准即可满足TSC的诊断标准。然而,在极少数情况下,SEGA...
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结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种在多器官发生良性肿瘤的常染色体显性疾病。该疾病表现出多种临床病症,如癫痫、自闭症、肾血管平滑肌瘤等。结节性硬化症由肿瘤抑制基因TSC1和TSC2发生突变所致,不同突变导致的病症和严重程度都不同。这两个基因分别编码的TSC1和TSC2蛋白形成TSC1/2复合物,在mTOR信...
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