结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。 TSC临床诊断包括11个主...
本次共识依然推荐核磁共振(MRI)作为TSC患者RAML诊断及随访首选的影像学检查方法,首次强调当影像学检查怀疑结节性硬化症相关上皮样血管平滑肌脂肪瘤(TSC-EAML)时,建议行带保护鞘的细针穿刺活检以明确病理性质,同时应该警惕肾细胞癌的可能性。 四TSC-RAML的治疗: TSC-RAML的治疗总体原则是最大限度地保护肾脏功能,延长...
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约 1/3 成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(L...
TSC的诊断目前仍主要依赖于特征性的临床表现,美国TSC诊断标准委员会于1998年对TSC的诊断标准做了最新的修订,如表2所示。 神经影像学检查对发现病灶及本病的诊断具有重要意义,尤其是颅脑CT和MRI检查,TSC主要有4种颅内表现:即皮质结节、白质病灶、室管膜下结...
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
结节性硬化症(TSC) 属于一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累,可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。此病通常可以通过全面的体检得到诊断,也可以通过发现TSC1或TSC2基因上的致病性突变而得到诊断。 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,为遗传性疾病。
结节性硬化症(TSC)与自闭症谱系障碍(ASD)共病的研究进展 在生命科学和医学领域,一些复杂的疾病常常给临床诊断和治疗带来巨大挑战。结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)和自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)就是这样两种疾病,当它们共病时,情况更为棘手。深入研究这两种疾病共病的情况,对提高诊断...
结节性硬化症（TSC）是一种遗传病，这意味着它是由基因的变化，或突变引起的。基因给予我们的身体正常生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因，而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常，扰乱人体的发育和正常功能。已确定结节性硬化症是TSC1或TSC...
结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。
TSC结节性硬化症..该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长