导读:恶性血管周围上皮样细胞肿瘤是一种罕见的侵袭性肉瘤,经常存在TSC1和/或TSC2基因突变,导致mTOR通路激活,这是治疗该病的合理靶点。Fyarro是一种与人血清白蛋白结合的mTOR抑制剂。目前,其是该病晚期患者唯一获FDA批准的治疗方案,在获批不久后纳入了《NCCN指南》作为该病的唯一首选治疗方案。 据2021年11月23日A...
TSC1 / TSC2失活导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路上调,最终导致细胞增殖和肿瘤发展,这是晚期 PEComa种mTOR抑制剂作用的基本原理。在未发生TSC1/TSC2失活的患者中,报道了高频TFE3重排,涉及多个融合伴侣。这些互斥变异对预后的影响仍然未知。除了TSC1/TSC2突变和TFE3融合外,有个别病例和小系列研究描述了...
TSC2 编码结节蛋白,TSC2 是复杂信号通路网络的转换点:它接收来自 PI3K/AKT、AKPK、RAS/RAF/MEK/ERK 和 Wnt 通路的信号。TSC2 功能缺失导致 mTORC1 持续激活,并增加细胞代谢、细胞生长和自噬。TSC2 是一种抑癌基因,TSC2 双等位基因突变被认为会导致肾细胞癌的发展。此外,在 ESC、LOT 和 EVT 中发现了 TSC2...
目前张宏冰教授的研究方向主要为细胞信号传导的调节,疾病的发生机制、早期诊断和靶向治疗。 近年来,在肿瘤与PI3K-AKT-TSC1/2-mTOR传导通路异常的研究作出了突出贡献,从分子水平上揭示了信号传递通路中不同水平上的改变可导致良性或恶性肿瘤,特别是对mTOR的抑制剂雷帕霉素在治疗结节性硬化症、肿瘤、抗衰老等方面做的工...
我妈54岁小细胞肺癌化疗一次不化会怎么样,第一次化疗是7月1号,现在精神吃饭各方面良好,就是有点便秘,但是睡前吃酚酞片第二天就会拉,肾上转移(女,54岁) 分析及建议: 可能疾病:小细胞肺癌 意见详情:正规化疗,可以联合免疫治疗 患者 我妈54岁小细胞肺癌化疗一次不化会怎么样,第一次化疗是7月1号,现在精神吃饭...
导读:恶性血管周围上皮样细胞肿瘤是一种罕见的侵袭性肉瘤,经常存在TSC1和/或TSC2基因突变,导致mTOR通路激活,这是治疗该病的合理靶点。Fyarro是一种与人血清白蛋白结合的mTOR抑制剂。目前,其是该病晚期患者唯一获FDA批准的治疗方案,在获批不久后纳入了《NCCN指南》作为该病的唯一首选治疗方案。
2020 年,研究显示,获得性囊性肾病相关肾细胞癌 (ACD-RCC) 携带 KMT2C 和 TSC2 变异:然而,它们的致癌意义尚未报道。本研究旨在探索 ACD-RCC 中 KMT2C 和 TSC2 变异特征及其在 ACD-RCC 肿瘤发生中的意义。纳入了 11 个 ACD-RCC、10 个 ACD-RCC 样囊肿和 18 个背景肾脏样本。背景肾脏样本由萎缩的甲状腺...
(脑室肿瘤)室管膜下巨细胞星形细胞瘤,WHO 1级。 讨论 室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是一种良性、生长缓慢的肿瘤,典型部位是侧脑室壁,由大的节细胞样星形细胞构成,其ICD-O编码为1,相当于WHO 1级。 临床特征: 常发生于20岁以下患者,婴儿中也有报道,大多数患者表现为癫痫...
PEComa包括多种具有不同行为的组织学亚型(从良性肿瘤到高级别恶性肉瘤),包括血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管肌瘤病、伴有血管周上皮样细胞的腹盆腔肉瘤和其他罕见肿瘤亚型。在过去的几十年中,间叶源性肿瘤分子研究领域不断发展,鉴定了两种主要的PEComa分子亚型。TSC1/TSC2基因高频失活突变和杂合性缺失可见于多达60%的PE...