( benbingtongniaozheng )西医 简介: 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出,而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。 病因: 常染色体隐性遗传。 病理生...
胰岛素严重不足时草酰乙酸减少,故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体,如超过其氧化利用能力,便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足,外源性和内源性甘油三酯移除减弱,血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时,由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱,糖异生加强,使乙酰辅酶A积聚,故乙酰...
胰岛素严重不足时草酰乙酸减少,故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体,如超过其氧化利用能力,便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足,外源性和内源性甘油三酯移除减弱,血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时,由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱,糖异生加强,使乙酰辅酶A积聚,故乙酰...
小儿苯丙酮尿症_Xiao Er Ben Bing Tong Niao Zheng 一 概述 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿诞生时正常,随着进奶以后,一般在3～6个月时,即可消失症状,1岁时症状明显。该病已作为...
新生儿患有苯炳酮尿症可以治好吗 病情分析:苯丙酮尿症是遗传性疾病,主要是常染色体隐性遗传病,可以遗传,影响孩子智力指导意见:这种情况需要让孩子吃特制的奶粉或是食物,不管不顾的话会影响孩子智力,影响孩子生长发育 苯炳酮尿症有影响吗我想知道 病情分析:苯丙酮尿症,属于遗传性代谢性病变,需要根据具体的检查结果判断...
宜吃饮食必看 宜1、宜吃清热解毒的食物 2、宜吃利尿的食物 3、宜吃富含微量元素的食物 绿豆 西瓜 芝麻 宜吃理由 绿豆中的某些成分直接有抑菌作用,可以增强机体免疫功能,能够清暑益气、止渴利尿 食用建议 可经常食用,用绿豆煮汤来补充是最理想的方法...
尿痛是指病人排尿时尿道或伴耻骨上区、会阴部位疼痛。其疼痛程度有轻有重,常呈烧灼样,重者痛如刀割。尿痛常见于尿道炎、前列腺炎、前列腺增生、精囊炎、膀胱炎、尿路结石、膀胱结核、肾盂肾炎等。 部位: 腰部 科室: 泌尿外科 检查项目: 淋菌培养 血常规 尿沉渣细 尿沉渣管 尿沉渣结 提问 分享 找医院 ...
综合卫健委、复旦排行榜等信息,为您找到苯丙酮尿症相关的权威医院 苯丙酮尿症医院推荐 全国 苯丙酮尿症 综合 上海交通大学医学院附属瑞金医院舟山分院(内分泌科) 三甲 医保定点 综合医院 复旦排行·全国内分泌排行榜第1名 复旦排行·华东区内分泌排行榜第1名 高校附属医院,科教研一体化开放床位数:1200 浙江省舟...
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肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。