本研究首次揭示TNNI3无义变异通过蛋白质截断导致儿童RCM的分子机制,拓展了该基因的致病谱。临床层面强调基因检测对RCM早期诊断的价值,尤其对生长迟缓合并心脏症状的患儿需警惕TNNI3变异。未来需探索针对TNNI3病理的靶向治疗策略。 局限性 单病例研究缺乏群体代表性,且未进行功能实验验证变异致病性。研究团队建议扩大样本量并开展动物模型研究以深化机...
结果 ①免疫荧光显示Tnn基因在2月龄,3月龄WT小鼠耳蜗中均有表达,且主要表达于螺旋神经节神经元,与Ⅲ型β-tubulin共定位;②Tnn+/-小鼠在3月龄时,click-ABR阈值较WT型升高小鼠(分别为41.88±9.64和23.13±2.59 dB SPL,P<0.01),tb-ABR阈值4,8,16,24,32 kHz(分别为45.00±17.73,44.38±18.60,45.63±18.60,...
摘要:目的研究14例中国汉族人群家 族性肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I (TNNI3)基因突变情况.方法对14例家 族性肥厚型心肌病先证者的聚合酶链反应 扩增产物进行单链构象多态性分析,于 TNNI3基因第3,5,7,8外显子范围内寻 找突变位点.结果14例临床确诊的家族 ...
为了探明肌钙蛋白不同亚型在肌纤维增殖与类型转变上的作用和分子机理,本研究采用荧光定量PCR技术检测了TNNC1基因和TNNC2基因在25日龄,70日龄和150日龄三个生长阶段的大白猪和山西黑猪的背最长肌,腰肌和股肌中的表达变化.结果表明:这两种基因在大白猪和山西黑猪的三种肌肉组织中均有表达,但存在统计学意义上的极显著...
骨骼肌快肌肌钙蛋白(Troponin C Fast Skeletal Muscle,TNNC2)是骨骼肌快肌收缩过程中重要的调控蛋白,本研究利用荧光定量PCR技术较为系统地检测了TNNC2基因在新生秦川牛和成年秦川牛心脏,肝脏,脾脏,肺脏,肾脏,大肠,小肠,瘤胃,网胃,瓣胃,皱胃,肾周脂肪,皮下脂肪,背最长肌等13种组织中的表达特性,同时分析了其在...