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该研究旨在探讨一个非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)家系中线粒体t RNAThr 15910C〉T和12S r RNA 1555A〉G基因突变共同作用对线粒体功能的影响.该研究建立了同时携带线粒体t RNAThr 15910C〉T和12S r RNA 1555A〉G基因突变(双突变组),仅携带12S r RNA 1555A〉G基因突变(单突变组)...
“线粒体tRNAThr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点”出自《中华医学遗传学杂志》期刊2015年第2期文献,主题关键词涉及有耳聋、线粒体DNA、突变、tRNA、永生化淋巴母细胞系等。钛学术提供该文献下载服务。
线粒体tRNA Thr G15927A突变可能影响耳聋相关的12SrRNA A1555G突变的表型表达
15943位点位于tRNA Thr茎结构上,该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAn Thr 二级结构上十分保守的T-A碱基对。细胞功能实验表明,与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比,该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长,活性氧水平则增高。结论线粒体tRNA Thr T15943C...
该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAThr二级结构上十分保守的T-A碱基对.细胞功能实验表明,与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比,该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长,活性氧水平则增高.结论 线粒体tRNAThr T15943C突变可能作为潜在的修饰因子与12s rRNAA...
15943位点位于tRNA Thr茎结构上,该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAn Thr 二级结构上十分保守的T-A碱基对。细胞功能实验表明,与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比,该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长,活性氧水平则增高。结论线粒体tRNA Thr T15943C...
线粒体 tRNAThr G15927A 突变可能影响耳聋相 关的 12S rRNA A1555G 突变的表型表达. 遗传, 2008, 28(10): 1287-1294.Li R, Qu J, Zhou X, et al. The mitochondrial tRNAThr A15951G mutation may influence the phenotypic expression of the LHON- associated ND4 G11778A mutation in a Chinese ...
该研究建立了同时携带线粒体t RNAThr 15910C〉T和12S r RNA 1555A〉G基因突变(双突变组)、仅携带12S r RNA 1555A〉G基因突变(单突变组)和对照组的永生化淋巴细胞,这3组细胞系的线粒体DNA单体型均属于R单体型。对该家系的临床资料进行分析,当包括使用氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotics,Am An)的药物...
53. Mitochondrial tRNAThr G15927A variant may modulate the phenotypic manifestation of deafness-associated 12S rRNA A1555G mutationMitochondrial 12S rRNA 1555A>G mutation is one of the important causes of aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness. Our previous investigations showed that the A1555...