通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子 遗传学机制。方法 ADPKD多囊肾肾组织l1例为病例组;正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应(RT.PCR)法检 测肾组织TBX1mRNA表达;Westernblot及免疫组化法检测TBX1蛋白表达。采用SPSS13.0软件比较两组差异。结果...
1bx1是新发现的T盒成员。已经证实该基因是Di. George综合征的最重要的候选基因。 1 Tbx.1的结构和作用机制 Tbxi基因编码蛋白的DNA结合区域,全长约 180个氨基酸,在细胞核内,与DNA双螺旋的大沟或 小沟上一段全长24个碱基的富含T的保守序列,即 T盒结合,形成二聚体,对其下游基因的表达起着调 ...
中国先天性心脏病患者TBX1基因突变的研究 华中科技大学 硕士学位论文 中国先天性心脏病患者TBX1基因突变的研究 姓名：黄莹 申请学位级别：硕士 专业：儿科 指导教师：金润铭 20070501
摘要: Tbx1基因属于T-box基因家族.Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达.Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体.胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化.小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常.Tbx1基因是DiGeorge综合征最... 查看全部>> ...
人类最常见的染色体微缺失综合征.TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11.2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用.TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节,咽弓和动脉弓形成,心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因.TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因....
1.一种能够区分Tbx1两种可变剪切体的基因修饰小鼠的制备方法,其特征在于,包括设计和构建Tbx1 201和203可变剪切体的靶向载体;选择Tbx1 201和203一号内含子作为编辑位点;通过显微注射将靶向载体、guide RNA和Cas9蛋白共同注入小鼠受精卵中;所述靶向载体是基于CRISPR/Cas9系统和Cre/LoxP系统通过同源重组的方式将外源核酸构...
目的检测中国非染色体22q11微缺失心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1基因突变,观察TBX1基因突变与中国心脏圆锥动脉干畸形的关系。方法选取182例心脏圆锥动脉干畸形患儿和17例... 徐月娟,徐让,陈笋,... - 中华医学会全国儿科学术大会 被引量: 0发表: 0年 肺动脉闭锁患儿TBX1缺失分析 缺失分析TBX1先天性心脏病圆锥动脉干患...
1. TBX1基因与人类圆锥动脉干畸形相关性的研究 2. Tbx1基因功能下调影响斑马鱼Tbx20和Tbx2表达 3. TBX1基因在透明细胞型肾细胞癌组织中的表达及意义 4. TBX1基因与染色体22q11.2微缺失综合征 5. 心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析 6. TBX1基因多态性与先天性心脏病的相关性 7. 圆锥...
染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因 页面导航 摘要 著录项 相似文献 摘要 染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11·2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现,Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的...
Tbx1基因功能下调胚胎,Tbx2在鳃弓的表达模式发生 改变,48 hpf,Tbx2在鳃弓的表达出现从后向前逐渐减低,鳃弓的表达范围较对照组明显缩小.结论Tbx1在发育过程中,会对其他T盒基因,如Tbx20和 Tbx2具有激活或抑制的调控作用.Tbx1对Tbx20的作用可能是通过影响Bmp2b的途径,继发地影响Tbx20的表达.Tbx1基因功能下调,会...