TBX1基因的研究进展 下载积分: 1000 内容提示: 基因的研究进展・综述・周静怡邱广蓉孙开来【摘要】 家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族 它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用。 转录因子在早期心脏发育 尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用。 基因与人类 微缺失综合征的相关...
中国先天性心脏病患者TBX1基因突变的研究 华中科技大学 硕士学位论文 中国先天性心脏病患者TBX1基因突变的研究 姓名：黄莹 申请学位级别：硕士 专业：儿科 指导教师：金润铭 20070501
结果 ADPKD多囊肾肾组织TBX1mRNA及蛋白表达较对照组均明显增强,差异有统计学意义(P<0.01);TBX1在对照组肾组织的肾 小管上皮细胞中有微量表达,而在多囊肾囊肿组织上皮细胞中有较强的表达。结论 在ADPKD发病过程中TBX1基因过度表 达可能是ADPKD发生的一种潜在致病机制。 关键词 TBX1基因;常染色体显性;多囊肾病 ...
摘要: Tbx1基因属于T-box基因家族.Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达.Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体.胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化.小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常.Tbx1基因是DiGeorge综合征最... 查看全部>> ...
1bx1是新发现的T盒成员。已经证实该基因是Di. George综合征的最重要的候选基因。 1 Tbx.1的结构和作用机制 Tbxi基因编码蛋白的DNA结合区域,全长约 180个氨基酸,在细胞核内,与DNA双螺旋的大沟或 小沟上一段全长24个碱基的富含T的保守序列,即 T盒结合,形成二聚体,对其下游基因的表达起着调 ...
人类最常见的染色体微缺失综合征.TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11.2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用.TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节,咽弓和动脉弓形成,心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因.TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因....
Tbx1基因属于T-box基因家族.Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达.Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体.胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化.小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常.Tbx1基因是DiGeorge综合征最重要的候选基因.Shh,Fgf,视...
Tbx1对Tbx20的作用可能是通过影响Bmp2b 的途径,继发地影响Tbx20的表达。Tbx1基因功能下调,会改变Tbx2在鳃弓的表达模式。【关键词】 Tbx1;斑马鱼;骨形式蛋白2b ;Tbx20;Tbx2 【中图分类号】R394.1 【文献标识码】A 【文章编号】1005-4847(2009)05-0321-05 Effect of Tbx 1Knock -Down on the ...
因此,文章就TBX1对心脏病变、肺动脉的表型、胸腺发育、咽腭发育、淋巴管的生成以及甲状旁腺肿瘤低增殖性的作用机制研究进展进行综述。［关键词］22qll微缺失综合征:DiGeorge综合征；TBX1；表型;腭心面综合征 ［中图分类号］R394［文献标志码］A［文章编号］1008-8199(2020)06-0664-05 ［DOI］10.16571/j.cnki...