病情分析:病情诊断:患者存在TBL1XR1基因突变,并伴有疲劳、视力模糊症状。这些症状可能与基因突变有关,但需进一步评估以鉴别诊断,如排除其他潜在疾病。 病因分析:TBL1XR1基因与多种生物学过程相关,其突变可能导致细胞功能异常,进而影响身体各系统,包括视觉系统和能量代谢系统。 治疗建议:针对TBL1XR1基因突变,目前尚无...
该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关,一
TBL1XR1(Transducinβ-like1X-linkedreceptor1)是一种与转导素β类似的蛋白质,编码该蛋白的基因位于人类染色体3上。TBL1XR1蛋白参与多种细胞过程,包括转录调控、细胞增殖、分化和凋亡等。它在多种组织中广泛表达,并在发育和疾病中发挥重要作用。
基因又名: C21; DC42; IRA1; MRD41; TBLR1 Gene ID: 79718 种属 Homo sapiens DNA序列编号: NM_024665.7 DNA描述 Homo sapiens TBL1X receptor 1 (TBL1XR1), transcript variant 1, mRNA DNA大小: 8182 bp DNA编码区: atgagtataagcagtgatgaggtcaacttcttggtatatagatacttgcaagagtcagga ttttctcattcagcattt...
该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关,一项发现表明,这种基因的单倍体不足可能是导致智...
病情分析:病情诊断:您存在TBL1XR1基因突变,并伴有身体乏力、视力下降及间歇性头疼的症状。这些症状可能与TBL1XR1基因突变有关,但需进一步临床检查以鉴别诊断,排除其他潜在病因。 病因分析:TBL1XR1基因与多种生物学过程紧密相关,其突变可能影响基因的正常表达和功能,进而影响身体的能量代谢、神经系统及视觉系统。具体到...
病情分析:病情诊断:TBL1XR1基因突变可能导致多种临床表型,目前的症状包括乏力和头晕,这些症状可能与该基因突变导致的某种潜在疾病有关。但需注意,仅凭这些症状和基因检测结果,尚无法做出明确的疾病诊断,需进一步的临床检查和评估。 病因分析:TBL1XR1基因突变可能是遗传性的,也可能与某些环境因素相互作用导致。这种突变...
该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关,一项发现表明,这种基因的单倍体不足可能是导致智...
该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关,一项发现表明,这种基因的单倍体不足可能是导致智...
TBL1XR1(TBL1X receptor 1),癌症关联基因,基因ID:79718,该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员,与转肽(β)样1X连锁(TBL1X)基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素(n-cor)和组蛋白脱乙酰酶3(hdac 3)复合物的组成部分,是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱...