TBCK是一种与遗传性神经发育疾病相关的基因,当TBCK基因突变或异常表达时,可能导致神经系统发育异常,从而引发TBCK相关的疾病。TBCK相关疾病主要包括TBCK相关先天性神经发育不良,以及TBCK相关早期癫痫综合征。 TBCK相关先天性神经发育不良是一种罕见的神经发育障碍,特征包括智力残障、运动和语言发育滞后,以及各种神经系统...
病因分析:TBCK(TBC1 domain family member kinase)基因突变是一种遗传性疾病,可能干扰神经元的正常发育和功能,导致语言、运动等发育领域的迟缓。这种突变可能影响了脑细胞的信号传导和能量代谢,进而影响了儿童的整体发育进程。 治疗建议:针对TBCK基因突变导致的发育迟缓,目前没有直接针对该基因的特效治疗药物。治疗重点...
你患有tbck基因突变疾病,这是一种罕见的遗传性疾病。其主要症状包括肌肉无力、呼吸困难和心跳过速等。这些症状严重影响了你的日常生活和工作。 病因分析: tbck基因突变疾病是由于TBCK基因发生突变所致。该基因负责编码一种与肌纤维收缩相关的蛋白质。由于突变的存在,蛋白质功能异常,导致肌纤维收缩受到影响,出现肌无力...
病因分析:TBCK基因是编码一种参与神经元细胞发育和维持功能的酶的基因,其突变可能导致神经系统发育异常,影响呼吸功能和生长发育。但仅凭症状描述不能确诊,需结合家族史、基因检测等结果。 治疗建议:建议尽快就医,进行详细的体格检查和必要的实验室检查,包括基因检测。若确诊为TBCK基因突变相关疾病,治疗应针对症状进行,...
TBCK基因突变可能导致线粒体功能异常,进而引起一系列症状。 病因分析: TBCK基因编码一种线粒体酶,参与脂肪酸代谢。当该基因发生突变时,可能导致脂肪酸代谢障碍,影响线粒体功能,进而引起能量供应不足,导致头晕、易疲劳等症状。 治疗建议: 针对TBCK基因突变相关疾病,目前尚无特效治疗方法。但可通过以下方式缓解症状:...
病因分析:TBCK基因是编码一种参与神经元细胞发育和维持功能的酶的基因,其突变可能导致神经系统发育异常,影响运动、语言等功能的正常发展,还可能伴随肌张力异常、共济失调及癫痫发作等症状。 治疗建议:针对TBCK基因突变相关疾病,目前尚无特效治疗方法,治疗应针对症状进行。建议采用康复训练,包括物理治疗、语言训练等,以改...
抗体名:Anti-TBCK 亚型:见说明书 浓度:95 % 是否单克隆:否 靶点:见说明书 免疫原:见说明书 宿主:Rabbit 用途:科研 保质期:一年 应用范围:ELISA, WB, IHC, ICC/IF 产地:武汉 标记物:见说明书 品牌:艾普蒂 包装规格:50ul 抗原来源:见说明书
通过基于 ES reads深度/reads缺失的计算算法,在具有严重中枢神经张力减退和发育迟缓的四个个体(患者 1-4)中鉴定出 TBCK 外显子23 纯合缺失(表 1)。 患者1 中的 PCR 和 Sanger 测序显示大约 7.4kb 的缺失(chr4:107,091,826-107,099...
商标名称 TBCK 国际分类 第18类-皮革皮具 商标状态 商标其他情形 申请/注册号 69556332 申请日期 2023-02-14 申请人名称(中文) 丘庆程 申请人名称(英文) - 申请人地址(中文) 广东省揭阳市揭西县京溪园镇上陇村委上陇四村16号 申请人地址(英文) - 初审公告期号 - 初审公告日期 - 注册公告期号 - 注册公...
TBCK多克隆抗体 英文名字 TBCK Polyclonal Antibody 供应商 Reddot Biotech 产品货号 RD252005A 产品报价 ￥询价/20uL ￥询价/60uL ￥询价/120uL ￥询价/200uL 产品说明书 点击查看 购买方式 银行转账、电汇、支票、现金,在线支付宝及网银支付,或直接与我们电话联系400-6800-868 产品新闻 背景资料 该TBCK Polyc...