迄今为止,尚无文献将 TAF4 描述为单基因疾病基因。 本文在这里展示了一个由八个患者组成的队列,该队列包括六名女性和两名男性,年龄从 2 岁到 18 岁不等。每个患者在 TAF4 基因上携带新发的功能丧失 (pLoF) 变异,并表现出与神经发育障碍 (...