TAF15(TATA-box binding protein associated factor 15) 这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用,该基因突变可能在肌萎缩性侧索硬化中起作用。另外,...
著名物理学家史蒂芬•威廉•霍金就是ALS患者。在体外对脊髓原代细胞进行培养时,与野生型相比,与疾病相关的变异TAF15发生聚集,导致了细胞病灶的形成,这和TDP-43和FUS非常相似。尸检脊髓组织的免疫组化显示,TAF15在ALS患者的运动神经元部位聚集。由此证实,TAF15也是ALS的致病基因。 参考文献DOI: 10.1038/s41586-023...
货号:HXSRM2096形式:基因组DNA(gDNA) 描述:TAF15 p.Y531fs*56(c.1582_1583insG)核苷酸变异:c.1582_1583insG 氨基酸变异:p.Y531fs*56等位基因频率:50% 缓冲液:Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0浓度:50 ng/uL 总量:1 ug运输条件:常温运输 ...
货号:HXSRM2094形式:基因组DNA(gDNA) 描述:TAF15 p.E285fs*41(c.849delG)核苷酸变异:c.849delG 氨基酸变异:p.E285fs*41等位基因频率:43% 缓冲液:Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0浓度:50 ng/uL 总量:1 ug运输条件:常温运输 ...
TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由基因突变导致的(Ⅱ﹣1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。 (1)据图1判断,M家庭所患的遗传病类型是___。 A...
TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发了现其不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。(相关基因用T、t表示)
这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用,该基因突变可能在肌萎缩性侧索硬化中起作用。另外,已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体[由RefSeq提供...
TAF15 (癌症关联基因) TAF15(TATA-box binding protein associated factor 15),癌症关联基因,基因ID:8148,这个基因编码一个RNA结合蛋白TET家族的成员所编码的蛋白质作为一个多亚单位转录起始因子tfiid复合物的不同亚组分在rna聚合酶ii基因转录中发挥作用。涉及该基因的易位在急性白血病和骨外黏液样软骨肉瘤中起作用,...