相比之下,T2T-CHM13中基因组的高度重复区域与之前的组合相比有了很大的改善,尤其是在9号染色体和近端着丝粒染色体上。在这些情况下,T2T-CHM13中的重复序列在很大程度上填补了之前的空白。这些非蛋白质编码序列曾被认为是“垃圾”,但现在已知是各种特征和疾病的基础。T2T-CHM13的端粒重复数比GRCh.38.p13多3.6%,串...
https://zhuanlan.zhihu.com/p/459138541 https://github.com/marbl/CHM13 截至2022年5月,目前的版本有v2.0,v1.1,v1.0等等 因为这个测是一个纯合子的完全性葡萄胎的细胞系,所以本来是没有Y染色体的,所以v2.0整合了来自GIAB HG002 样本重chY信息进去,使得参考基因组更完整 重点介绍一下v2.0中几个重要的参考基...