文章的主要工作如下：01. 总结了人基因组组装的主要版本：2013的GRC和2019年gap filling的GRCh38.p13；02. 简述了本次组装的无gap的T2T-CHM13的组装策略及组装过程；03. 比较了本次无gap的基因组组装版本较之前版本的提升，主要体现在：校正了大量的碱基错误，发现了约200M的新序列，包含2226个paralogous gene c...
- (A)展示了CHM13组装的不同版本对应的contig N50、auN和GCI得分。 - (B)展示了HGSVC(人类基因组结构变异联盟)第三阶段的人类阶段性基因组组装的auN和GCI得分。 - (C)在CHM13基因组中随机模拟了不同数量的间隙(1、2、3、5、8、10、15、20、30、40、50、100、200和500),并进行了200次模拟。 - (D)...
接下来,我们开发了一个综合网站工具(SynPlotter),通过整合多种比对工具(如minimap2和numer)和公开可用的可视化工具(如dotplot和SafFire (未公开发布,https://mrvollger.github.io/SafFire)),来可视化并验证GRCh38和T2T-CHM13之间的同位关系。在排除着丝粒和端粒区域的结构变异后,我们使用我们的验证工具验证了274个大...
Type of readsCHM13.v.2.0CN1.mat.v0.9CN1.pat.v0.9HG002.mat.cur.20211005HG002.pat.cur.20211005MFA8GGswuCol-CEN.v1.2MH63RS3 HiFi (depth; GCI) ~58x; 41.8259 ~44x; 22.8391 ~44x; 22.4743 ~83x; 7.2645 ~83x; 11.9397 ~53x; 44.9517 ~51x; 7.9901 ~90x; 30.7545 ~39x; 49.8945 ONT...
CHM13 human genome A complete hydatidiform mole (CHM) genome that has lost the maternal genome and duplicated the paternal genome. This genome is currently the focus of the Telomere-to-Telomere (T2T) consortium's genome assembly efforts due to its essentially haploid nature and stable karyotype....
参考网址: https://zhuanlan.zhihu.com/p/459138541 https://github.com/marbl/CHM13 截至2022年5月,目前的版本有v2.0,v1.1,v1.0等等 因为这个测是一个纯合子的完全性葡萄胎的细胞系,所以本来是没有Y染色体的,所以v2.0整合了来自GIAB HG002 样本重chY信息进去,使得参考基因组更完整 ...
CHM13-HiFi.fa.gz hifi数据 模式不同,输出文件的后缀也会有所不同 在这个模式下输出的文件以前缀.bp.后缀的形式输出。 #用awk转化gfa格式为fa格式,即得到组装的contig文件 #主文件 awk'/^S/{print ">"$2;print $3}'prefix.bp.p_ctg.gfa>prefix.bp.p_ctg.fa2>2.log ...
Consequently, the orangutan monomer range of 0–15,000, which includes the 18/27/45mer, 59mer, and 14mer HORs, has no equivalent in the human T2T-CHM13v2.0 chromosome 13 assembly. This is further confirmed by the absence of GRM peaks at periods 14, 18/27/45, and 59 in the human ...