通过分析,他们发现 T2T-CHM13 和 GRCh38 组装之间的小遗传差异会影响读段映射质量和基因分型准确性,进而影响远古渗入信号的检测。例如,T2T-CHM13 中 9 号染色体上一个约 1 kb 的插入引入了新的尼安德特人渗入信号,在所有非非洲人群中高频出现(> 5%),且该信号覆盖了与先天性肌无力综合征相关的 MUSK 基因。
与GRCh37相比,IBDmix分析在GRCh38和T2T-CHM13中发现了更多的尼安德特人序列,这种富集在人群中是一致的(图2c)。与GRCh38相比,T2T-CHM13中独特鉴定的尼安德特人序列约为51.3Mb(图2d),其中约1.68Mb位于T2T-CHM13新解析的区域(8%基因组)内。由于算法差异使得GRCh37与GRCh38和T2T-CHM13的可比性较差,该研究的...
Surprisingly, the GRM2023 high-precision analysis of chromosome 13 of human genome assembly T2T-CHM13v2.0 reveals the presence of only a 7mer HOR, despite both the orangutan and human genome assemblies being derived from whole genome shotgun sequences. 展开 ...
相比之下,T2T-CHM13中基因组的高度重复区域与之前的组合相比有了很大的改善,尤其是在9号染色体和近端着丝粒染色体上。在这些情况下,T2T-CHM13中的重复序列在很大程度上填补了之前的空白。这些非蛋白质编码序列曾被认为是“垃圾”,但现在已知是各种特征和疾病的基础。T2T-CHM13的端粒重复数比GRCh.38.p13多3.6%,串...
t2t-chm13的开发始于2002年,由剑桥大学研究人员John DeNero、Alexandra Birch、Heather Dangerfield以及其他一些研究人员组成的团队开发,后者也许认为“机器翻译(MT)的效果可以大大改善我们的生活”。在过去的几十年里,MT的研究取得了突破性的进展,并从实验室脱离出来,成为广泛使用的翻译技术。 剑桥的t2t-chm13的设计目标...
一、填空题1.2022年3月31日,国际科学团队发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列“T2T -CHM13 ” ,包含3055000000个碱基对和19969个蛋白质编码基因,这是人类参考基因组领域的最大突破。横线上的数字读作(),省略“亿 ”后面的尾数取近似数约是()亿。2.由15个亿、705个万、46个一组成的数是(),读作(...
但是怎么下载呢 参考网址: https://zhuanlan.zhihu.com/p/459138541 https://github.com/marbl/CHM13 截至2022年5月,目前的版本有v2.0,v1.1,v1.0等等 因为这个测是一个纯合子的完全性葡萄胎的细胞系,所以本来是没有Y染色体的,所以v2.0整合了来自GIAB HG002 样本重chY信息进去,使得参考基因组更完整 ...
Figure 9. GRM (Global Repeat Map) diagram and Monomer Distance (MD) diagram for tandemly arranged alpha satellite monomers in complete assembly of T2T-CHM13v2.0 human chromosome 13. (a) GRM diagram. (b) MD diagram. On the other hand, in the MD diagram of orangutan chromosome 13, the ...