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目的 本研究旨在对儿童原发性脑白质病患儿的基因突变进行鉴定,并描述其遗传,筛选出与儿童原发性脑白质病关联的单核苷酸多态性位点和致病基因.方法 统计10例相互无血缘... 韩亮,高超 被引量: 0发表: 2021年 小儿神经系统疾病基础与临床 新增加遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询、X-连锁智力低下、线粒体病、三...