直到某个大聪明发明了super rare（超级稀有），也就是SR，然后再搞了个SSR……然后等级变成了R/SR/SS...
6.RODRÍGUEZ CRUZ P M, PALACE J, BEESON D. Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction[J]. Curr Opin Neurol, 2014, 27(5): 566-575. 7.FINSTERER J. Congenital myasthenic syndromes[J]. Orphanet J Rare Dis, 2019, 14(1): 57. 8.EVANGELISTA T, HANNA M, LOCHMULLER H....
6.RODRÍGUEZ CRUZ P M, PALACE J, BEESON D. Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction[J]. Curr Opin Neurol, 2014, 27(5): 566-575. 7.FINSTERER J. Congenital myasthenic syndromes[J]. Orphanet J Rare...
对我院2017年7月5日至2018年10月24日转诊的所有DMD患者进行回顾性分析。T1测量采用屏气改良Look-Locker倒置恢复(MOLLI)序列在基底和心室中部水平进行。队列被分为不存在LGE(LGE-)的患者和当前或以前有LGE(LGE+)的患者。共分析了207...
(Zevra, or the Company), a commercial-stage company focused on addressing unmet needs for the treatment of rare diseases, today reported its financial results for the third quarter ended Sept. 30, 2024, and provided corporate updates. “The third quarter was one of the most exciting and ...
图1是Islet 1的一个表达序列标签(EST)的mRNA序列(SEQID NO1)。图2是Islet 1(小鼠)的DNA序列,可以从GenBank获得,编号NM_021459XM_354773(SEQ ID NO2)。 发明详述已经发现,Islet1(SEQ ID NO2)是转录因子,是增殖着的心脏干细胞所特有的一个标志(FIG 2)。它是至今为止唯一已知的特异性表达在生心干细胞(ca...
视物模糊为首发症状的T188K基因突变克雅病1例并文献复习
Analysi s of transcription of key gene DM R T1 in the p rocess showed that DM R T1 gene on the chro2 mosome Z was trans2spliced with C EN P C1 on the chromosome 4 , CD 5R on the chromosome 5 and 37L R P/ p40 on the chromosome 2 , which composed a rare form of ...
RAR或RXR进一步结合于维甲酸靶基因的维甲酸反应元件(RARE),从而调控基因的转录和表达[1]。 碱性磷酸酶(alkaline phosphotase,ALP)是成骨分化的早期标志,是成骨细胞的一种细胞外酶,为糖蛋白,该酶能够增加无机磷酸盐的局部浓度,拮抗骨矿晶体生长的局部抑制因子,增加局部磷酸根的浓度,参与细胞间磷酸根的转运[2]。
罕见病并不罕见。非营利性联合罕见病数据收集平台RARE-X最新报告显示,目前,全球已知的罕见病多达10867种,只有500多种罕见病有治疗方案,大约87%的罕见病都有已知或疑似的遗传基础。据世界卫生组织(WHO)统计,全球已有接近4亿罕见病患者,中国约有1680万罕见病患者。