该研究揭示了SYK基因的功能获得性突变（Gain-of-Function）会导致人及小鼠免疫失调和全身性炎症，阐述了相关分子机制；通过对动物模型进行多种干预，验证了治疗该疾病的策略，为临床上治疗因SYK功能获得性突变引起的免疫失调相关疾病奠定了基础。2015年，上海复旦大学附属儿科医院儿童炎症性肠病研究中心发现了一例
由于SYK主要在免疫细胞中表达,项目组通过将野生型小鼠的骨髓细胞移植到SYK点突变小鼠体内,发现可以彻底治愈关节炎等表型,提示异基因造血干细胞移植有可能使患者获益。与此同时,临床方面也有了新的进展,经过九个国家55位研究者的不懈努力,最后发现了另外5例患者在SYK基因不同位点的突变。这些患者都具有免疫缺陷和不同程...
该研究揭示了SYK基因的功能获得性突变(Gain-of-Function)会导致人及小鼠免疫失调和全身性炎症,阐述了相关分子机制;通过对动物模型进行多种干预,验证了治疗该疾病的策略,为临床上治疗因SYK功能获得性突变引起的免疫失调相关疾病奠定了基础。 2015年,上海复旦大学附属儿科医院儿童炎症性肠病研究中心发现了一例患儿在出生...