由该基因(SPTBN2),所编码的蛋白质被称为血影测试非红细胞2或β-III血影。它关系到,但是从,所述的β-二血影基因,其也被称为血影测试非红细胞1(SPTBN1)不同。 SPTBN2调节谷氨酸通过在质膜的表面稳定谷氨酸转运EAAT4信号通路。在该基因的突变导致脊髓小脑性共济失调,SCA5的一种形式,其特征是神经变性,进行性...
Sptbn2位于小鼠的19号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA和ssDNA,通过高通量电转受精卵方式,获得Sptbn2基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。