在该基因的突变导致脊髓小脑性共济失调,SCA5的一种形式,其特征是神经变性,进行性运动共济失调,构音障碍,和不协调的眼球运动。 [由RefSeq的,2009年12月提供] OMIM数据库中对SPTBN2基因的介绍 Wikipedia数据库中对SPTBN2基因的介绍 基因序列 SPTBN2基因的碱基序列:[NCBI] ...
SPTBN2 基因简介 中英文全称:血影蛋白, β, 非红细胞2 spectrin, beta, nonerythrocytic 2 分布:细胞骨架|血影蛋白|膜 活性:肌动蛋 白结合|细胞骨架结构形成 参与:膜泡介导运输|尖锐端肌 动蛋白丝戴帽 病变:脊脑共济失调5 OMIM/位置:604985 11q13