脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q13.1)上的运动神经原存活基因(survival motorneuron,SMN1)突变所致,90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失,在这个区域还存在与...
Spinal muscular atrophy type 2 (SMA2), or Werdnig-Hoffmann disease type 2, is a chronic infantile form of proximal spinal muscular atrophy characterized by muscle weakness and hypotonia resulting from the degeneration and loss of the lower motor neurons in the spinal cord and the brainstem ...
SMN蛋白表达不足将导致脊髓前角运动神经元变性,继而造成肌肉神经源性肌萎缩,罹患脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是中国人最常见的常染色体隐性遗传的神经肌肉病。中国人群1174对夫妇中既有1对有生育患儿风险,风险值为1/4。95%的SMA患者是由SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。 临床表现 SMA患者临床主...
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an inherited disorder that causes muscle weakness as a result of damage to motor neurons. Read on to learn more about symptoms, treatments and prognoses.
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)外显子7和8缺失纯合子曾经治疗情况和效果:脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA) 外显子7和8缺失纯合子想得到怎样的帮助:为了避免此疾病的发生,生二胎时要做哪些检查_有问
infantile muscular atrophy 小儿肌萎缩 progresive muscular atrophy 克律韦利埃氏麻痹 muscular atrophy of disuse 废用性肌萎缩 相似单词 muscular a. 强壮的,肌肉发达的,有力的 atrophy n. 萎缩,萎缩症 spinal adj.【术语】 脊的;脊柱的;脊髓的 myo atrophy 【医】 肌萎缩 disuse atrophy 【医】 ...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计...
该疗法以血清型为9的腺相关病毒(adeno-associatedsero type 9 virus,AAV9)为载体,将人类SMN基因导入到运动神经元细胞。因为AAV9能够透过血脑屏障,AVXS-101可采取鞘膜内注射给药或静脉注射给药。导入的人全功能SMN基因,是一个互补的(self-complementary,sc)双链分子,这就跳过了一般单链遗传物质病毒,需要经宿主细胞...
脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基本对称的、进行性萎缩和物力,最终可导致呼吸衰...
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 91, 1166–1174 (2020). PubMed Google Scholar Hagenacker, T. et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, ...