脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ,简称SMA),有时称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓型肌萎缩”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40 ,发病率约为1 /6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经...
脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA) 脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基...
一、总述 脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ...
脊髓性肌萎缩(Spinalmuscularatrophy,SMA) 一、什么是脊髓性肌萎缩? 脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导...
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基本概述: 脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q12.2-q13.3)上的运动神经原存活基因(survival motor neuron,SMN1)突变所致,在...
脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)疾病图谱报告 一、总述 脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,...
脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q13.1)上的运动神经原存活基因(survival motorneuron,SMN1)突变所致,90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失,在这个区域还存在与...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,引发: ...
SMA是一种罕见疾病,全名为脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)。患者因常染色体SMN1基因的缺失或异常(突变),导致脊髓前角运动神经元发生渐进性退化,造成受运动神经支配的肌肉逐渐软弱无力、萎缩,但患者的智力和感官发育完全正常。患者的肌肉会呈对称性萎缩、下肢较上肢症状严重。由于呼吸肌受损,患者的吞咽和呼吸...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...