目前已发现多个基因和渐冻症有关,其中超氧化物歧化酶 1(SOD1)基因突变是较早被发现且较为关键的致病因素之一。在我国,约 1.2% 的散发性渐冻症患者以及 18.9% 的家族性渐冻症患者,其患病与 SOD1 基因突变相关。 托夫生注射液(Tofersen)由渤健(Biogen)公司生产,是一种反义寡核苷酸(ASO)药物,专门用于治疗携