3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）成人患者。
SOD1基因是一种在人体所有细胞中都存在的基因,它编码的超氧化物歧化酶1主要功能是帮助保护细胞免受自由基的损害。
百度试题 结果1 题目超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于 A. 1号染色体 B. 18号染色体 C. 21号染色体 D. X染色体 E. Y染色体 相关知识点: 试题来源: 解析 A 反馈 收藏
(1)新型基因治疗载体腺相关病毒9(adeno-associated virus 9,AAV9),在系统给药时能够透过血脑屏障并有效靶向神经元和星形胶质细胞,利用此技术的AAV9-SOD1 短发夹RNA(shRNA)在 ALS 动物模型上能延迟发病时间并减缓病程发展[20]。 (2)除了沉默 SOD1 基因,反义寡...
SOD1基因作为ALS第一个定位的基因,已成为大多数基于AAV RNAi方法的治疗目标。2013年第一个AAV9递送针对SOD1基因的shRNA(shorthair RNA)动物模型研究比较了不同年龄组SOD1G93A小鼠静脉内给药后的效果,发现注射后小鼠存活率增加39%,且随着年龄增加和疾病进展显著降低,还发现即使在疾病发作后进行治疗,进展缓慢的SOD1G...
SOD1基因突变ALS新药上市 托夫生注射液(Tofersen)是一种反义寡核苷酸(ASO)药物,专门用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者。 这种药物通过与SOD1 mRNA结合,导致SOD1 mRNA降解,减少SOD1蛋白的合成,从而减轻运动神经元的损伤,减缓疾病进展。
不同突变类型的ALS患者在发病年龄、临床特征、生存时间等有所差异。总的来说,SOD1基因突变的渐冻人发病进程迅速。基因突变改变了SOD1蛋白的构型,大量高毒性氢氧自由基积累导致线粒体障碍、RNA代谢紊乱等。 研究人员普遍认为SOD1蛋白的神经毒性是由于异常聚集在线粒体...
百度试题 题目过氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于 A. 13号染色体 B. X染色体 C. 18号染色体 D. 21号染色体 相关知识点: 试题来源: 解析 D.21号染色体 反馈 收藏
百度试题 题目超氧化物歧化酶(SOD一1)基因定位于 A.1号染色体B.18号染色体C.21号染色体D.X染色体相关知识点: 试题来源: 解析 C 反馈 收藏
已经发现的SOD1基因突变位点遍布于所有的外显子中,而以第4和第5外显子中突变相对较多。这些突变体主要为显性遗传的点突变,也有小部分的C末端截断突变。 SOD1中一个锌结合残基、两个铜结合残基及所有的四个半胱氨酸都发现有突变,第93位的甘氨酸尤其容易发生突变。在全球范围内,p.D90A是最为常见的突变类型;p....