snpeff 是用于变异注释的软件,其中的 eff 是 effect 的意思,也就是变异的影响,虽然叫做 snpeff,但是变异的位点不仅仅包括 snp,也包括小的插入,缺失等。SNPeff 软件包中包含两个程序 snpeff 与 snpsift。 snpeff 主要用来预测 snp 突变的影响,包括氨基酸变化等,这个根据密码字表就可以判断,不需要依赖数据库,
一般一个物种,基因都已经注释过了,保存在gtf或者gff文件中,有物理位置,基因区间,基因的大体功能,我们可以用显著的SNP查找上下游附近的基因,这就是基因注释。 基因注释,有几步,比如确定显著SNP上下游多长,来查找基因,这就需要计算LD衰减距离:LD衰减图绘制--PopLDdecay,然后根据上下游去和gff文件合并,把区间内的基因...
支持输入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value] 支持输入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value] 分隔符为TAB 或者 comma 输出的结果有: SNP位点的优先排序 SNP位点在基因组区域的可视化 SNP功能预测和注释 1) SNP信息 2) Binding Affinity:SNP最可能影响的factors 3)功能预测、保...
#这里存在两种情况 一个是splicing 一个是exonic;splicing 所以,将对这两种情况写脚本进行区分 #这两个情况会对应不同的mut_site #!/bin/bash python3 def main(): import sys import re f1=open(sys.argv[1],…
2.2 注释结果信息 (1)功能注释信息,主要是把变异在基因组的位置和功能影响标出。包括基因信息和变异影响,信息来自RefSeq或Ensembl;(2)频率信息,标记群体数据库频率,包含数据库总的频率及子群体频率。这部分信息主要在疾病研究中根据疾病的流行病学研究,有针对性的筛选低频或罕见变异,为人类疾病研究提供基础。高通量测...
首先，通常每个物种的基因信息已经预先被注释并存储在gtf或gff文件中，这些文件包含了基因的位置、功能等信息。我们通过计算SNP的邻近区域，比如根据LD衰减距离（例如通过PopLDdecay工具确定）来确定查找基因的上下游范围。然后，我们将这个范围与gff文件中的基因区间进行匹配，找出SNP附近的所有基因，这就完成...
进入网址:https://biit.cs.ut.ee/gprofiler/orth 以人类转小鼠为例: 4、SNP注释 SNP注释的信息包括chr,pos,变异所在的基因,变异类型,变异对基因的影响 进入网站:https://biit.cs.ut.ee/gprofiler/snpense 示例结果如下: 今天就讲到这啦,各位周末愉快!~...
SnpEff注释及结果解读的要点如下：一、SnpEff的安装与数据库构建 安装SnpEff：可以从官方网站下载或使用conda直接安装SnpEff与SnpSift。创建数据库文件夹：在安装后的软件目录中，创建一个名为“data”的文件夹。配置物种信息：在snpEff.config文件中添加所需的物种信息，并在“data”文件夹下创建存放基因...
红色标注的为GWAS研究中显著的SNP,其他的为与该SNP连锁的SNP,然后每一列列出了SNP的不同注释结果。 参考文献: Lucas D. Wardand Manolis Kellis.Nucleic Acids Research (2016). HaploReg: a resource for exploring chromatin states, conservation, and regulatory motif alterations within sets of genetically linke...