镰刀贫血实质上也是个SNP，单基因病，发病的人都会有这个位点，也就是概率是100%，并且还不受外因环境的影响。但大多数疾病都是多基因病，并且是多因素协同效应。所以我们要分析这些SNP位点的相关性，最好是大样本量，只要这些位点在病人中的概率高于正常人，P值达到显著，我们就可以认为他们是相关的，比如某个位点A，在正常人中
mutation和SNP的区别在于他们在人群里出现的频率。如果等位基因频率小于<1%，也就是50个正常对照中都没有这个变异，那么可以认为这是个mutation；如果等位基因频率>1%，即50个正常人里至少有一个有此变异，那么认为这是个SNP。总之单纯的mutation/SNP这个词来说仅仅是一个群体频率的概念。无论SNP或者Somatic...