多数文献认为,MVK酶活性检测具有确诊意义,HIDS患儿的MKV酶活性为正常的1.8%～28.0%,而MA则<0.5%[6],推测MKD的临床异质性源于MKV酶残存活性的不同。尿甲羟戊酸检测则是MKD初筛较为敏感的方法,大多数患儿存在甲羟戊酸排泄量增加[13],HIDS仅轻度或中度升高,而MA则明显升高...
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