自1996年起,欧洲、美国、加拿大等地在内的全球脊髓性肌萎缩症(SMA)群体将每年的8月定为SMA患者关爱月;2024年8月7日是第七个“世界SMA关注日”,脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。是一种常染色体隐...
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SMA是一种神经系统遗传性疾病,中文全称是脊髓性肌萎缩症,属于常染色体隐性遗传病,父母为异常基因携带者,无临床症状,不发病。该病的主要致病原因是是由于运动神经元存活基因1 (SMNl)突变所导致。在孕检过程中,无创DNA筛查是检查不出SMA的症状和基因的,但是可以通过羊水穿刺检查胎儿是否携带突变的SMNl。 SMA是一组由...
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,绝大多数SMA的致病基因位于5号染色体q11.2-13.3区域的运动神经元存活基因(SMN1),SMN1外显子7缺失或复合杂合突变会导致SMA。SMA是一种严重致死致残的单基因遗传病,患者会出现肌肉无力和萎缩等症状,并随着年龄的...
主SM 和 SMA 之间以及 SM 之间的通信通过子网管理数据包 (SMP)执行。 SMP 提供了子网管理的基本机制。 SMP 有两种类型:LID 路由和定向直接路由(Directed)。 LID 路由数据包 SMP 根据目标的 LID 通过子网(由交换机)转发。 定向路由 SMP 基于定义通过子网的路径的端口号向量进行转发。 定向路由SMP 用于实现多种...
AC沥青混凝土是普通密级配沥青混凝土混合料。SMA沥青混凝土是沥青马蹄脂，是一种以矿料和碎石为主的开级配沥青混凝土。知识拓展：AH 重交通量道路用石油沥青(重交通道路石油)AM 沥青碎石混合料 AK 抗滑表层沥青混合料 MS 马歇尔稳定度 FL 马歇尔实验的流值 VV 沥青混合料中的空隙率 VMA 沥青...
Small，英语单词，主要用作形容词、名词、副词。作形容词时意为“小型的；少的；小规模的；无关紧要的”，作名词时意为“小件衣服；后腰”，作副词时意为“成小块地；小小地”等。单词释义 英 [smɔːl] 美 [smɔːl] adj. 小型的；（数量）少的；小规模的；无关紧要的，不重要的；幼小的，...
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脊肌萎缩症是常染色体隐性遗传性疾病，是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩...