现阶段针对检测SMN1“2+0”基因型提出的解决方案包括:(1)基于Coriell Institute for Medical Research报道的,与SMN1“2+0”基因型相关多态位点(g.27134T>G and g.27706-27707delAT)的开发应用,如意大利神经病学基金会利用下一代测序(NGS)...
SMN1基因突变确实会导致脊髓性肌萎缩症,而SMN2基因突变不会导致脊髓性肌萎缩症。 因此,这是 SMN1 和 SMN2 基因之间的关键区别。 此外,SMN1 总是产生全长 SMN 蛋白,而 SMN 2 基因产生大约 80-90% 的截短和不稳定的 SMN 蛋白以及 10-20% 的全长 SMN 蛋白。
典型解释SMN1缺损引起突变,或者也是位于染色体5上,称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN2都给同一蛋白编码,但SMN1基因产生全尺寸的蛋白质,而SMN2基因产生截短的编码蛋白和少量的全尺寸蛋白,SMN1基因都缺损引起I型SMN,而当SMN1被SMN2取代增加SMN2的复制数量时,产生青少年型病。影响个体的SMN2基因数越多...
4.根据权利要求2所述的检测smn1和smn2基因拷贝数的方法,其特征在于,所述(2)中模板dna浓度为2~100ng/ul。 5.根据权利要求2所述的检测smn1和smn2基因拷贝数的方法,其特征在于,所述(2)中扩增条件:采用abi7500实时荧光pcr仪扩增,体系20ul,50℃ 2min,95℃ 10min,(95℃15sec,*60℃ 1min)×40 cycles,*实时...
SMN1第8外显子、SMN2第7外显子、SMN2第8外显子,同时以一组或两组以上的管家基因监控PCR反应效率,通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN1与SMN2基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算,对SMN1、SMN2基因拷贝数进行相对定量的检测,计算出0、1、2、3、等于或大于4拷贝数的SMN1与SMN2基因,区分SMA患者、携带者或正常人...
1、针对相关技术中的问题,本发明提出一种基于二代测序数据计算smn1和smn2基因拷贝数的分析方法,以克服现有相关技术所存在的上述技术问题。 2、为此,本发明采用的具体技术方案如下: 3、一种基于二代测序数据计算smn1和smn2基因拷贝数的分析方法,包括以下步骤: ...
本发明涉及分子生物学诊断领域,具体涉及一种smn1-smn2融合基因微小突变的检测套组及其应用,所述smn1-smn2融合基因微小突变的突变类型主要包括:点突变、缺失突变、插入突变与缺失插入突变等。 背景技术: 1、脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sma)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α运动神经元退化变性导致肌...
日本SMn1/SMn2合结钢 公司名片 手机号: 联系人:唐凤娇 公司名称:厦门市华联模具钢材有限公司 马可波罗网>原料辅料、初加工材料>钢铁冶金>特殊钢>其他特殊钢>日本SMn1/SMn2合结钢 最近被加入的企业 名片夹还没有企业信息,赶紧查看企业联系方式加入吧! 日本SMn1/SMn2合结钢...
证券之星消息,根据企查查数据显示凯普生物(300639)新获得一项发明专利授权,专利名为“一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的荧光定量PCR试剂盒”,专利申请号为CN202311034333.1,授权日为2024年6月14日。 专利摘要:本发明公开了一种检测人脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数的荧光定量PCR试剂盒。本发明设计...
SMN1主反应液中包括SMN1基因的检测引物和SMN1的内参引物;SMN2主反应液中包括SMN2基因的检测引物和SMN2的内参引物;试剂盒采用PCR熔解曲线法,通过实时检测双链DNA熔解过程中荧光信号值的变化,根据不同扩增产物量的差异,目的基因与内参基因生成不同溶解峰,再通过软件处理判断SMN1与SMN2基因的拷贝数;本发明检测结果准确性...