问题描述: SMN1 基因第7,8外显子(E7)数值为负数正常吗?(女,36岁) 分析及建议: 是正常的,不要担心。患者 SMN1 基因第7,8外显子(E7)数值为负数正常吗?(女,36岁) 宋建国医生 你好!是正常的,不要担心 扫码查看完整对话内容 提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
如果你对CBPD0017SMN1 E7-E8Del (muscle atrophy) Reference Standard感兴趣,想了解更详细的产品信息,填写下表直接与厂家联系: 产品: 您的单位: 您的姓名: 联系电话: 常用邮箱: 省份: 详细地址: 补充说明: 验证码: 请输入计算结果(填写阿拉伯数字),如:三加四=7 ...
孕16周,检查说SMN1E7/E8杂合缺失严2021-11-27 这种情况严重吗?可以治疗吗?这个宝宝能不能要?医生回答(1) 黄坤美 副主任医师 河源市人民医院 病情分析:嗯,宝宝这种情况要综合起来考虑,如果胎儿各器官功能正常,而且家里没有一些遗传代谢性疾病。一般是可以正常药的啊,但是一定要定期的复查。最好听取大夫的建...
SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,其发病机制是SMN1基因的突变 2楼2023-12-24 18:50 回复 _DF70复古 而关于SMN1基因的E7/E8杂合缺失,目前并没有确切的数据表明其人群中的发生率 3楼2023-12-24 18:50 回复 _DF70复古 SMA的携带者比例在不同种族、地区和人群中存在差异,大约每40个人中就有一个...
Prev:SMN1 Loss Reference Standard Next:SMN1 (E7-E8) Del SMN2 (E7-E8) Del Reference Standard-2 Related documents Related product recommendation Product Name Item No Brand Specification Detail CONTACT US Service Hotline:4008-750-250 Address:Room 601, Building D7, No. 9 Weidi Road, Xianlin Univ...
孕19周项目名称结果SMN1 基因第7外显子(E7)0.02(无参考值)SMN1 基因第8外显子(E8)0.16(无参考值)检查报告(女,24岁) 分析及建议: 嗯,正常拷贝数为2.杂合子拷贝为1.0.02以及0.16.你的0.02.0.16考虑基因缺如。 ,是那一方要做父母双方的染色体分析。
?SMN1 基因第7..?SMN1 基因第7外显子(E7) 和SMN1 基因第8外显子(E8) 结果是负数,正常吗?多谢大家!
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因发生突变导致的一种神经肌肉疾病,外显子7和8缺失是其常见的突变类型。这种突变会影响SMN蛋白的生成,导致神经元功能丧失,从而引发疾病。 1.脊髓性肌萎缩症的病因与表现:SMN1基因突变是脊髓性肌萎缩症的主要病因,其中外显子7和8缺失是常见的突变类型。表现为肌肉无力、萎缩,严重时可影响...
SMN1基因研究概况 运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1, SMN1)编码与之同名的蛋白。该蛋白与人类遗传病脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA)密切相关,该疾病大多数情况下会导致新生儿2周岁之前死亡。SMN1的单拷贝失活(无症状)现象在亚洲人群...
smn1基因第7外显子缺失检测是用于筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)的一种检测方式。这种检测可以判断一个人是否是SMA的携带者、患者或正常人。SMA是一种常染色体隐性遗传病,只有当人的两条染色体上的SMN1基因均存在缺陷时才会导致该病。检测通常通过PCR技术进行,临床操作简便、安全,只需抽取2ml外周血即可。