致病基因SMN17和8存在缺失一般指致病基因SMN1外显子7和外显子8纯合缺失,可能是存在脊肌萎缩症。 致病基因SMN1是运动神经元存活基因,正常状态下SMN1基因并不会存在缺失。如果基因片段中外显子7和外显子8纯合缺失,是异常结果,出现脊肌萎缩症的概率比较大,并且该段基因具有遗传性,所以后代出现脊肌萎缩症的概率会比较...
问题描述:宝妈怀孕产检的时候,SMN1基因外显子7和8都存在,需不需要宝爸去做检测(女,27岁) 分析及建议: 宝爸可以去检测,如果宝爸携带状态的话可能就需要做羊穿,SMN1(运动神经元存活基因1)基因检测,是对SMN1基因是否存在突变进行的检查,临床常用于检查SMA。如果夫妻双方进行基因筛查后,发现都是无症状携带者,此时需要...
亲，您好，很高兴为您解答："拷贝数据为1"是指在检测中发现SmN1基因的外显子7和外显子8存在缺失，而拷贝数为1。拷贝数是指基因在染色体上的重复次数，正常情况下一个人会拥有两个拷贝。然而，如果某个基因的拷贝数减少或增加，可能会对基因的功能产生影响，导致相关的疾病或遗传病发生。在这种情况下...
分析及建议: 这个结果是正常的,没有检测出有smn1基因的携带,就是“没有smn1基因外显子7和8的缺失”,这是母亲的基因检测,检查出来是没问题,就不会影响胎儿,只是分开两段而已,早期唐氏筛查是正常的,低风险,mom值正常的,那可能尿液标本比较少,误差导致的结果异常,你多喝水,多排尿,下次取中段尿复查一下,尿液浓缩...
病情分析：您目前的检查结果也就是说脊髓性萎缩的基因检测是没有的，也就是这个不存在，至于说其他的...
做SMA检查,结果显示未检测到smn1致病基因外显子7和8存在缺失。正常吗 最佳回答:你好亲爱的,你这个显示的是未检测到的话一般来说就是正常的哈,不用过于担心。
做SMA检查,结果显示未检测到smn1基因外显子7和8存在缺失,正常吗 最佳回答:你好,这种情况还是要给医生看看的,如果显示存在缺失的话,应该是不正常的,但是也不一定很严重。
你好亲爱的，你这个应该是正常的话，一般来说结果显示未检测到就不用过于担心。
那可能是有点异常的存在吧，所以平时的话要做进一步的检测才是好。
未检测到SMN1基因外显子7和8存在确实。什么意思 高鳌医生 你好,把报告单发我看下 患者 图片因隐私问题无法显示 高鳌医生 就是正常的 高鳌医生 没有这个基因突变 提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。 咨询时间: 2021-09-15