◆史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)是一种以特殊面容、生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、睡眠障碍和骨骼畸形为特点的先天性发育障碍性疾病。 ◆该综合征在1982年由Smith和Magenis首次报道,故命名为Smith-Magenis综合征。 ◆人群患病率约...
【科普】罕见病科普系列:史密斯-马吉利氏症候群 史密斯-马吉利氏症候群(Smith-Magenis Syndrome, 简称SMS)为一常造成特殊外观、发展迟缓、认知障碍及行为异常的疾病,并常发生轻至中度的智能障碍。多数个案(约90%)是由于第17对染色体11.2的位置(17p11.2...
导读 <P>中文名称: Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称:Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号: 182290 </P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:Unknown</P><DIV ... <P>中文名称: Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称:Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号: 182290 </P...
疾病确诊导读:Smith-Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。【佳学基因检测】Smith-Magenis综合征(史密斯-马吉利综合症)基因筛查怎么做才会正确?
摘要: Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)微缺失或突变引起的一种罕见染色体微缺失综合征.临床特点包括生长发育迟缓,认知障碍,特殊面容,行为异常等表现.关键词:...
Smith-Magenis syndrome 史密斯-马吉利综合症 史密斯-马吉利综合征(SMS)是一种罕见的由17p染色体少量缺失引起的非遗传性神经发育异常疾病。其最常见的症状是睡眠障碍,患者存在颠倒的昼夜节律,夜晚难以入睡,严重影响患者及家人的生活。 2020年12月1日,Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请...
sms,史密斯-马吉利综合症(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。
史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)是一种以特殊面容、生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、睡眠障碍和骨骼畸形为特点的先天性发育障碍性疾病。 该综合征在1982年由Smith和Magenis首次报道,故命名为Smith-Magenis综合征。...
史密斯-马吉利综合症（Smith-Magenis syndrome）是一种罕见的基因疾病，通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起，会影响身体多个部位，导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。特征 病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。新生儿满18月后，夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素...