脊髓性肌萎缩症SMA基因检测方法包括()A.多重连接探针扩增法(MLPA)B.实时荧光定量PCRC.变性高效液相色谱等D.全选
然而,若一对夫妇已经生育了一个疑似为SMA的患儿,为了尽快准确诊断患儿病因这个目的,在基因检测方面,我们建议应当优先考虑MLPA检测,以排查最为常见的SMN1基因7号外显子缺失。 当然,在实际的SMA临床检测与筛查工作中,还有诸如“2+0”携带者及点变异...
1.一种SMA基因的一个SNP位点的检测方法,其特征在于:所述方法包括以下步骤: (S10)对一待测检体进行一聚合酶连锁反应,其中使用一对扩增引子,扩增所述待测检体中包含待检测的一SNP位点的一段核酸片段,而获得一被扩增的核酸片段,其中所述SNP位点为单核苷酸多态性位点; (S20)对所述被扩增的核酸片段进行一去磷酸化...
(5)对步骤(4)中得到的两组PCR扩增产物进行分析,判断待检测的样本基因组DNA中的SMA遗传病SMN1第7号外显子、SMN1第8号外显子是否缺失。 8.根据权利要求7所述的一种筛查SMA遗传病的方法,其特征在于,所述反应液I包括如下含量的各组分: 所述扩增引物、探针混合液包括SMN1 Exon7的特异性上游引物(50μM)0.1μL、...
提供一种SMA基因的SNP(单核苷酸多态性)位点的检测方法.所述方法包括以下步骤:(S10)进行一聚合酶连锁反应(PCR),扩增包含一SNP位点的一核酸片段;(S20)对所述核酸片段进行一去磷酸化反应;(S30)对所述核酸片段进行一延伸反应,其中使用一延伸引子辨识所述SNP位点的位置,并在所述延伸引子的一3'端延伸与所述SNP位点的...
本发明涉及一种用于SMA遗传病筛查的基因检测试剂盒及检测方法,该试剂盒包括用于SMA遗传病荧光定量检测的引物和探针,具体为扩增SMN1 Exon7的特异性引物对SEQ ID NO:12,SMN1 Exon7特异性探针SEQ ID NO:3,扩增SMN1 Exon8的特异性引物对SEQ ID NO:45,SMN1 Exon8特异性探针SEQ ID NO:6,SMN1 Exon7的内参ALB特异...
本发明涉及一种用于SMA遗传病筛查的基因检测试剂盒及检测方法,该试剂盒包括用于SMA遗传病荧光定量检测的引物和探针,具体为扩增SMN1 Exon7的特异性引物对SEQ ID NO:1‑2、SMN1 Exon7特异性探针SEQ ID NO:3、扩增SMN1 Exon8的特异性引物对SEQ ID NO:4‑5、SMN1 Exon8特异性探针SEQ ID NO:6、SMN1 Exon7的...
提供一种SMA基因的SNP(单核苷酸多态 性)位点的检测方法。所述方法包括以下步骤: (S10)进行一聚合酶连锁反应(PCR),扩增包含一 SNP位点的一核酸片段;(S20)对所述核酸片段进 行一去磷酸化反应;(S30)对所述核酸片段进行一 延伸反应,其中使用一延伸引子辨识所述SNP位 ...
本发明涉及一种用于SMA遗传病筛查的基因检测试剂盒及检测方法，该试剂盒包括用于SMA 遗传病荧光定量检测的引物和探针，具体为扩增SMN1 Exon7的特异性引物对SEQ ID NO:1-2、SMN1 Exon7特异性探针SEQ ID NO:3、扩增SMN1 Exon8的特异性引物对SEQ ID NO:4-5、SMN1 Exon8特异性探针SEQ ID NO：6、...