天价药“诺西那生钠”降至3.3万,神经内科的罕见病不止SMA 罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。罕见病种类繁多,全球已知的罕见病可达7000余种,而其中神经系统罕见病覆盖罕见病目录近45%,常见的有进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩...
但有一种病症——脊髓性肌萎缩症(SMA),以其冷酷无情的姿态,成为了婴幼儿的头号遗传病杀手。然而,它虽被归类为罕见病,实际上却并不罕见。现在,就让我们一同来深入了解一下吧。 什么是SMA? 脊髓性肌萎缩症(SMA)是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传...
01 早发型（SMA1）患儿用药后效果 Spinraza的三期临床研究ENDEAR研究是一项为期13个月的、全球性多中心、双盲、假对照的三期临床研究，研究受试者是121名婴儿早发型SMA患者。研究的最终数据分析显示，与未接受治疗的患者相比，接受Spinraza治疗的婴幼儿患者在运动机能方面表现出显著的统计学改善（51% vs.0%, P<0.00...
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因 1(survival motorneuron, SMN1, SMA1) 纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变, 进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。 中国基于大规模人...
SMA是一种非常严重的神经系统遗传疾病,60%以上的患儿都于2岁以内死亡,也被称为2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。 下面,我们一起了解SMA的症状、发病率及筛查方法。 1 SMA跟我有关吗? SMA的发病没有国界,不分人种,且不受年龄、种族或性别的...
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