SMA是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)的英文缩写,是由于脊髓前角运动神经元变性而引起肌无力和肌萎缩的一种疾病。在临床上也比较多见,主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元,这里的神经元会发生变性,导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩,属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大,从婴幼儿到成人都有可能发...
SMA是脊髓性肌萎缩症,属于染色体隐性遗传病。 一般根据病人的年龄和病程,分为婴儿型、中间型、青少年型、成人型四种类型。 脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变形导致的一种疾病,常见症状为肌无力和肌萎缩。 其中的婴儿型病症有对称性四肢无力、“蛙腿”样姿势等表现特点,大部分SAM儿童都在2岁内死于呼吸衰竭。
在临床,SMA即脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,包括病因、症状、诊断方法、治疗方法、预后等。具体如下: 一、病因:SMA是由于运动神经元存活基因1突变或缺失,导致运动神经元存活蛋白缺乏,从而引起脊髓前角运动神经元变性,导致肌肉无力和萎缩。 二、症状:肌无力,表现为进行性的肌无力,从四肢近端...
Sma应写作SMA,SMA指脊髓性肌萎缩症,属于染色体隐性遗传病,一般根据患者年龄和该病的病程,分为婴儿型、中间型、青少年型、成人型。脊髓性肌肉萎缩症多数是因为运动神经元存活基因1突变导致SMN蛋白功能缺陷所引起的遗传性神经肌肉病,会使脊髓前角运动神经元退化变性和丢失,主要临床表现为使患者出现肌萎缩和肌无力。 脊髓...
SMA一般是指脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传性疾病,病变部位累及下运动神经元,也就是脊髓前角细胞,出现神经源性损伤,表现为四肢近端的肌肉无力、萎缩,而且还有可能会出现吞咽困难、咳嗽无力等症状。脊髓性肌萎缩症发病率比较低,但是对患者的影响比较大,患者发病的年龄一般比较早,在婴儿期、儿童期、...
病情分析:SMA,即脊髓性肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响脊髓中的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。 1.脊髓性肌萎缩症通常由SMN1基因的突变引起。SMN1基因负责生成存活运动神经元蛋白(SurvivalMotorNeuronProtein),这种蛋白质对于运动神经元的正常功能至关重要。当这个基因发生突变时,身体无法生成足够的这种蛋白...
脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病；其病理改变为脊髓前角细胞变性；临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩；智力发育正常，不伴感觉障碍；人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因，即运动神经元存活基因（SMN）和神经元凋亡抑制...
病情分析:SMA病,即脊髓性肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病,主要导致肌肉无力和萎缩。 1.SMA由SMN1基因突变引起。该基因负责生成生存运动神经元蛋白,这种蛋白质对维持运动神经元的正常功能至关重要。当SMN1基因突变时,身体无法产生足够的这种蛋白质,结果导致运动神经元退化并死亡。 2.根据症状严重程度,SMA分为四种类...