您好!SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,是由5号染色体上的SMN1(SurvivalMotorNeuron运动神经元生存)基因突变所引起的(因此得名5q)。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。SMA携带者约3%,只需抽取2~3ml全血、SMA基因检测随时都可以做,检查费用:患者基因检查450元左右,携带者基因检查750元每人。检查...
脊肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临主要床表现为进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。该病在新生儿中约占1/10000,而致病基因携带者约占1/50。根据发病年龄和临床表现可分为4型,即小于6个月起病的...
SMA临床上称为脊髓性肌萎缩症,临床上主要通过血清肌酸激酶、肌电图、肌活检、基因检测的方法,应在医生指导下选择合适的检查方法。 1、血清肌酸激酶:脊髓性肌萎缩症的患者血清CK水平正常或少数轻中度升高。 2、肌电图:脊髓性肌萎缩症患者肌电图可显示广泛神经源性损害。 3、肌活检:脊髓性肌萎缩症患者可显示神经源性...
SMA基因检测通常是指脊髓性肌萎缩症,而且属于英文缩写。 这属于一种常染色体隐性遗传性疾病,而且属于一种运动神经元病,在发病之后有可能会出现明显的临床症状,也很难达到治愈的效果,只能够通过积极的治疗改善患者的临床症状,控制病情的发展。需要通过营养神经的药物治疗,比如甲钴胺片、谷维素片、维生素B12片等药物进行调整。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的遗传性疾病,主要影响肌肉的运动功能。SMA基因检测主要是为了诊断和预测这种疾病的发生。这种检测可以确定一个人是否携带导致SMA的基因突变,从而评估其患病风险或确认诊断。 首先,SMA是由位于第五号染色体上的SMN1基因突变引起的。这个基因负责编码一种对神经元生存至关重要的蛋白质。当...
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良，致病基因在人群中携带率约为1:40-1:60。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA为常染色体隐性遗传病，可存在不可追溯的家族史，是严重致残、致死性的...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,在儿童期发病率仅次于假肥大型肌营养不良,致病基因在人群中携带率约为1:40-1:60。 SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA为常染色体隐性...
对于已知携带SMA致病基因的夫妇，可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行胎儿的基因检测，以确定胎儿是否患有SMA。如果检测结果显示胎儿受影响，夫妇可以基于这些信息做出是否继续妊娠的决定。三级预防：新生儿/儿童期筛查 这是指在婴儿出生后不久进行SMA的基因检测，以便尽早诊断并开始治疗。早期诊断和治疗可以显著改善...
孕检sma是检查是否存在脊髓性肌萎缩症。 sma是脊髓性肌萎缩症的缩写,通过孕检可以判断有无出现sma疾病,sma是一种遗传性疾病,主要是常染色体隐性遗传,通过孕期检查可以判断有无出现这种遗传性疾病。 如果孕妇是高危人群或者有家族遗传史,需要就医进行sma检查,通过检查可以了解胎儿的身体情况,如果存在sma疾病,最好及时终止...
当孕检提示SMA基因检测需要复查时,这通常意味着初次检测结果可能存在异常或不确定的情况,需要进一步的检测以确认结果。SMA,即脊髓性肌萎缩症,是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,对患者的运动能力和生活质量有极大影响。因此,对SMA基因检测的准确性和及时性要求非常高。 以下是对此情况的一些建议: 1. 理解复查的必要性:...