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本例患儿所携带的SLC45A2基因c.478G>C(p.D160H)错义变异,已有文献报道及数据库收录[2-4]。Zhong等[3]对114例无亲缘的中国非综合征OCA患者进行测序,3例携带该变异,其中1例表现为浅金色头发、白色皮肤、半透明虹膜的患者同时携带c.133A>G(p...
目前有多种方法用于治疗肝脏肿瘤,其中局部消融治疗具有创伤小、恢复快等优点。 肝癌消融治疗是借助医学影像技术(超声、CT和MRI)引导,经皮、腹腔镜、开腹或内镜对肿瘤病灶进行靶向定位,局部采用物理或化学的方法杀灭肿瘤组织。 02 什么是CT引导肝癌冷冻消融?
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