肠病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突变类型 华中科技大学 硕士学位论文 肠病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突变类型 姓名：任亚莉 申请学位级别：硕士 专业：皮肤病与性病学 指导教师：陶娟;涂亚庭 2011-05
基因测序发现,患儿存在SLC39A4基因c.1462_1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿,SLC39A4基因中发现新的突变位点:c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。 【总页数】5页(P266-270) 【作者】张...
目的报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点.方法收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序.结果3次检测患儿血清锌水平分别为57.3,48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围,但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L).基因测序发现,患儿存在SLC39...