首页/癌基因/ SLC34A2 该基因编码的蛋白质是一种ph敏感的钠依赖性磷酸转运体。在较低的ph值下,磷酸盐摄取增加。该基因缺陷是肺泡微结石的一个原因。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2010年5月] The protein encoded by this gene is a pH-sensitive sodium-dependent phosphate transpo...
肺泡微石症 (PAM) 是一种罕见的常染色体隐性肺部疾病,由编码钠依赖性磷酸盐转运蛋白 2B、NaPi-2b 的 SLC34A2 基因变异引起,PAM 的特点是肺泡内磷酸钙晶体沉积。发病和临床病程各不相同相当;一些患者仍然无症状,而另一些患者则出现严重呼吸衰竭,症状严重,生存受到影响由于缺乏识别、误诊和轻微的临床表现,PAM 很可能...
ＳＩ。Ｃ３４Ａ２基因与肺泡微结石症 钟有清胡成平 【摘要】肺泡微结石症是一种很早就被认识、病程进展缓慢的罕见疾病，以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉 积为特征。其病因长期未能得到明确，新近发现该病为ＳＣＬ３４Ａ２基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾 病。现就ＳＩ。Ｃ３４Ａ２基因与肺泡微结石症进行综述，为...
地塞米松对人肺泡上皮细胞中SLC34A2基因表达和钙、磷转运的影响
摘要: 肺泡微结石症是一种很早就被认识,病程进展缓慢的罕见疾病,以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉积为特征.其病因长期未能得到明确,新近发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病.现就SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述,为该领域的深入研究提供参考.关键词: SLC34A2基因;肺泡微结石症;病因 ...
基因名: SLC34A2 别名: PULAM,NPTIIb,NAPI-3B,NAPI-IIb 基因ID: 10568 Chromosome:(GRCh37) 4 Start: 25656853 End: 25680735 Strand: 信号通路: SLC34A2 基因突变与药物关于我们 “基因医生”项目,可以为肿瘤患者提供全流程逐级的治疗方案与治疗手段。本项目创始科学家团队在基础医学研究领域拥有丰厚实战经验...
[中文简述(自动翻译):] 由该基因编码的蛋白质是一种对pH敏感的钠依赖性磷酸转运。磷酸盐摄取在低pH增加。在这个基因的缺陷是肺泡微的一个原因。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年5月提供] OMIM数据库中对SLC34A2基因的介绍 Wikipedia数据库中对SLC34A2基因的介绍 基因序列 SLC...
SLC34A2基因的结构特点和作用 该基因编码一种蛋白质,作为多结构特异性核酸内切酶的组装成分。这些核酸内切酶复合物对于修复特定类型的dna损伤是必需的,对于细胞对复制分叉失败的反应也是至关重要的。在范科尼贫血患者中发现该基因突变。
研究发现SLC34A2基因突变是导致PAM的原因,该基因编码Ⅱ型钠磷转运体NaPi-Ⅱb.在肺部,SLC34A2只在Ⅱ型肺泡上皮细胞中表达,这种细胞负责合成并分泌肺泡表面活性物质(Pulmonary surfactant,PS).目前认为NaPi—Ⅱb的主要作用是从肺泡液中吸收无机磷用于PS的合成,其转运活性的丧失导致肺泡内无积磷积累,进而引发磷酸钙盐...
摘要: 肺泡微结石症是一种很早就被认识,病程进展缓慢的罕见疾病,以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉积为特征.具病因长期未能得到明确,新近发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病.现就SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述,为该领域的深入研究提供参考.关键词:...