有研究发现,SLC1A2基因编码的EAAT2及GLT1等蛋白在ET的发病机制中发挥着重要作用,它们在从突触间隙中移除谷氨酸具有关键作用,负责大多数脑区约90%的谷氨酸摄取,而谷氨酸是中枢神经系统中的兴奋性神经递质,突触间隙谷氨酸浓度长期升高具有神经毒性,因此EAAT2或GLT1的功能...
患儿2月龄开始出现癫痫发作,伴全面发育落后,有发育倒退现象,脑电图示高峰节律紊乱伴爆发-抑制,颅脑磁共振成像示全脑萎缩及胼胝体发育不良,家系全外显子组测序提示SLC1A2基因新生杂合变异NM_004171.4:c.254T>G(p.Leu85Arg),确诊为发育性癫痫性脑病41型。经多种抗癫痫发作药物治疗无效,患儿6月龄开始生酮饮食治疗后...
基因名: SLC1A2 别名: HBGT,EAAT2,GLT-1,EIEE41 基因ID: 6506 Chromosome:(GRCh37) 11 Start: 35272752 End: 35441610 Strand: 信号通路: SLC1A2 基因突变与药物关于我们 “基因医生”项目,可以为肿瘤患者提供全流程逐级的治疗方案与治疗手段。本项目创始科学家团队在基础医学研究领域拥有丰厚实战经验,以NGS...
谷氨酸间隙是必要的适当的突触活化并防止谷氨酸受体的过度活化神经元损伤。在突变和该蛋白质的表达减少与肌萎缩性侧索硬化有关。这个基因的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的,2010年9月提供] OMIM数据库中对SLC1A2基因的介绍 Wikipedia数据库中对SLC1A2基因的介绍 基因序列 SLC1A2基因的碱基序列:[NCBI] ...
SLC1A2(solute carrier family 1 member 2) 这个基因编码溶质转运蛋白家族的一个成员膜结合蛋白是清除中枢神经系统突触细胞外兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运体。谷氨酸清除是正确激活突触和防止谷氨酸受体过度激活造成神经元损伤的必要条件。这种基因调节不当被认为与一些神经系统疾病有关。另外,该基因的剪接转录变体已经...
这个基因编码溶质转运蛋白家族的一个成员膜结合蛋白是清除中枢神经系统突触细胞外兴奋性神经递质谷氨酸的主要转运体。谷氨酸清除是正确激活突触和防止谷氨酸受体过度激活造成神经元损伤的必要条件。这种基因调节不当被认为与一些神经系统疾病有关。另外,该基因的剪接转录变体已经被鉴定。
过表达腺相关病毒全套:HX-M-OEAAV-10638基因ID:20511 基因名称:Slc1a2基因别名:Eaat2; Glt1 物种:小鼠染色体号:chr2 基因大小/nt:122247正负链:+ UniProt蛋白ID号:P43006-1(查询网址https://www.uniprot.org/)编码区大小/nt:1716 蛋白名称(缩写):Slc1a2RefSeq转录本ID:/ ...
摘要:目的研究SLC1A2基因在脑胶质细胞瘤中的表达水平.方法通过应用半定量 RT—PCR及实时定量 PCR技术分别检测肿瘤组织及正常对照组织的SLC1A2转录水平.结果半定量 RT-PCR结果显示,在actin几乎相 等的条件下,肿瘤组织中SLC1A2呈相对高表达的趋势;实时定量PCR亦发现 ...
目的 研究SLC1A2基因在脑胶质细胞瘤中的表达水平.方法 通过应用半定量RT-PCR及实时定量PCR技术分别检测肿瘤组织及正常对照组织的SLC1A2转录水平.结果 半定量RT-PCR结果显示,在actin几乎相等的条件下,肿瘤组织中SLC1A2呈相对高表达的趋势;实时定量PCR亦发现SLC1A2基因在肿瘤组 织中相对高表达,与正常组织比较,差异有...
的确部分研究发现,接近1/3的糖尿病患者,因为存在基因突变等相关因素(SLC22A1、SLC22A2、SLC47A1基因等),在使用二甲双胍药物过程中,可能会引起药物抗性,影响降糖疗效。但相比较来说,糖尿病作为一种慢性、进展性的疾病,这种药物降糖效果变差的背后,可能性更大的来源于病情本身。也就是说,很可能是这几年胰岛素抵抗...